案例报告
. 2015年7月28日； 11（7）：e1005419。
doi:10.1371/journal.pgen.1005419。 eCollection 2015年7月。
CSB-PGBD3突变导致卵巢早衰
秦莹莹 1 , 郭婷（Ting Guo） 1 , 李广宇 1 , 铁山汤 2 , 赵世斗 1 , 薛娇 1 , 娟娟宫 2 , 费高 三 , 郭彩霞 4 , 乔·利·辛普森 5 , 陈子江 6
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1 山东大学附属山东省医院生殖医学中心、国家辅助生殖技术与生殖遗传学研究中心、教育部生殖内分泌重点实验室，济南，中国。 2 中国科学院动物研究所生物膜与膜生物技术国家重点实验室，北京。 三 中国科学院动物研究所生殖生物学国家重点实验室，北京。 4 中国科学院北京基因组研究所基因组与精确医学重点实验室，北京，中国。 5 美国纽约州怀特普莱恩斯Dimes基金会研究与全球项目三月。 6 山东大学附属山东省医院生殖医学中心、国家辅助生殖技术与生殖遗传学研究中心、教育部生殖内分泌重点实验室、济南； 上海交通大学医学院仁济医院，中国上海。
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案例报告
CSB-PGBD3突变导致卵巢早衰
秦莹莹 等人。
公共科学图书馆-基因 .
2015 .
. 2015年7月28日； 11（7）：e1005419。
doi:10.1371/journal.pgen.1005419。 eCollection 2015年7月。
作者
秦莹莹 1 , 郭婷（Ting Guo） 1 , 李广宇 1 , 铁山汤 2 , 赵世斗 1 , 薛娇 1 , 娟娟宫 2 , 费高 三 , 郭彩霞 4 , 乔·利·辛普森 5 , 陈子江 6
附属公司
1 山东大学附属山东省医院生殖医学中心、国家辅助生殖技术与生殖遗传学研究中心、教育部生殖内分泌重点实验室，济南，中国。 2 中国科学院动物研究所生物膜与膜生物技术国家重点实验室，北京。 三 中国科学院动物研究所生殖生物学国家重点实验室，北京。 4 中国科学院北京基因组研究所基因组与精准医学重点实验室，中国北京。 5 美国纽约州怀特普莱恩斯Dimes基金会研究与全球项目三月。 6 山东大学附属山东省医院生殖医学中心、国家辅助生殖技术与生殖遗传学研究中心、教育部生殖内分泌重点实验室、济南； 上海交通大学医学院仁济医院，中国上海。
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摘要
卵巢早衰（POF）是一种罕见的异质性疾病，其特征是在40岁之前发生月经停止。 大约25%的病例是由遗传病因引起的，但大多数病例是散发的，无法解释。 在本研究中，通过对一个有四名受影响成员的非血缘家庭的全外显子组测序，并对432例散发病例进行POF和Sanger测序，我们在融合基因CSB-PGBD3中发现了三个新的突变。 随后的功能研究表明，突变的CSB-PGBD3融合蛋白在DNA损伤的反应中受损，如延迟或缺失对受损位点的补充。 我们的数据首次证明CSB-PGBD3融合蛋白的突变可以导致人类疾病，即使存在功能性CSB，因此可能解释自绒猴以来43 My融合蛋白的保守性。 CSB-PGBD3融合蛋白在UVA诱导的核DNA修复病灶中的定位进一步表明，CSB-PGBN3融合蛋白与许多其他可能导致POF的蛋白一样，调节或参与DNA修复。
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Wittenberger MD、Hagerman RJ、Sherman SL、McConkie-Rosell A、Welt CK等（2007）《FMR1预突变和繁殖》。 费蒂尔·斯特里尔87:456–465。 - 公共医学
Lourenco D、Brauner R、Lin L、De Perdigo A、Weryha G等（2009）与卵巢功能不全相关的NR5A1突变。 《新英格兰医学杂志》360:1200–1210。 10.1056/NEJMoa0806228 - 内政部 - 项目管理咨询公司 - 公共医学
Dixit H、Rao LK、Padmalatha VV、Kanakavalli M、Deenadayal M等（2006）BMP15基因的错义突变与卵巢衰竭相关。 《人类遗传学》119:408–415。 - 公共医学
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