The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care

doi:10.1038/gim.2015.110

.2016年5月；18(5):483-93.

doi:10.1038/gim.2015.110。 Epub 2015年7月23日。

Cockayne综合征自然史（CoSyNH）研究：102名患者的临床发现和护理建议

附属公司

¹英国泰恩河畔纽卡斯尔国际生命中心泰恩河岸纽卡斯尔NHS基金会信托北方遗传学服务中心。
²英国泰恩河畔纽卡斯尔国际生命中心纽卡斯尔大学遗传医学研究所。
^三澳大利亚维多利亚州帕克维尔市默多克儿童研究所。
⁴印度韦洛尔基督教医学院临床遗传学部。
⁵医学遗传学中心，埃及开罗科尔巴。
⁶埃及开罗Ain Shams大学儿童医院。
⁷爱尔兰共和国科克科克大学学院儿科与儿童健康。
⁸英国爱丁堡大学遗传与分子医学研究所人类遗传学研究室。
⁹马来西亚吉隆坡吉隆坡医院临床遗传学。
¹⁰爱尔兰共和国都柏林坦普尔街儿童大学医院儿科神经病学。
¹¹爱尔兰共和国都柏林大学学院医学院。
¹²英国登比赫郡Rhyl Glan Clwyd医院临床遗传学系。
¹³千叶儿童医院儿童神经科，千叶，日本。
¹⁴英国加的夫威尔士大学医院医学遗传学研究所。
¹⁵千叶大学教育学院儿童健康科，千叶，日本。
¹⁶澳大利亚维多利亚州帕克维尔墨尔本大学儿科系。

PMID： 26204423
预防性维修识别码：项目经理4857186
内政部： 10.1038/gim.2015.110

Cockayne综合征自然史（CoSyNH）研究：102名患者的临床发现和护理建议

布莱恩·T·威尔逊等。遗传医学. 2016年5月.

.2016年5月；18(5):483-93.

doi:10.1038/gim.2015.110。 Epub 2015年7月23日。

附属公司

¹英国泰恩河畔纽卡斯尔国际生命中心泰恩河岸纽卡斯尔NHS基金会信托北方遗传学服务中心。
²纽卡斯尔大学遗传医学研究所，国际生命中心，英国泰恩河畔纽卡斯尔。
^三默多克儿童研究所，澳大利亚维多利亚州帕克维尔。
⁴印度维洛尔基督教医学院临床遗传学室。
⁵医学遗传学中心，埃及开罗科尔巴。
⁶埃及开罗Ain Shams大学儿童医院。
⁷爱尔兰共和国科克科克大学学院儿科与儿童健康。
⁸英国爱丁堡大学遗传与分子医学研究所人类遗传学研究室。
⁹马来西亚吉隆坡吉隆坡医院临床遗传学。
¹⁰爱尔兰共和国都柏林圣殿街儿童大学医院儿科神经病学。
¹¹爱尔兰共和国都柏林大学学院医学院。
¹²英国登比赫郡Rhyl Glan Clwyd医院临床遗传学系。
¹³千叶儿童医院儿童神经科，千叶，日本。
¹⁴英国加的夫威尔士大学医院医学遗传学研究所。
¹⁵千叶大学教育学院儿童健康科，千叶，日本。
¹⁶澳大利亚维多利亚州帕克维尔墨尔本大学儿科系。

PMID： 26204423
预防性维修识别码：项目经理4857186
内政部： 10.1038/gim.2015.110

摘要

目的：Cockayne综合征（CS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是小头畸形、产后生长受损和过早病理性衰老。它历来被认为是一种DNA修复障碍；经典患者的成纤维细胞常表现出转录偶联核苷酸切除修复受损。以前的研究大多局限于病例报告和小系列，没有制定护理指南。

方法：通过合作临床医生网络以及Amy和Friends CS支持小组确定了102名研究参与者。被诊断为CS的家庭也可以自我审查。用于分析的综合临床信息直接从患者家属及其临床医生处获得。

结果和结论：我们提供了迄今为止对Cockayne综合征最完整的评估，包括临床特征的患病率和发病率、神经发育里程碑的实现以及患者管理的详细信息。我们确认CS最有价值的预后因素是早期白内障的存在。利用这一证据，我们制定了护理CS患者的简单指南。我们的目标是帮助临床医生识别、诊断和管理这种情况，并使家属了解在CS进展过程中可能遇到的问题。基因医学18 5，483-493。

PubMed免责声明

数字

图1
**Cockayne综合征（CS）的临床特征**. (一)我们队列中的临床特征按频率递减顺序排列。星号表示分母取决于正在进行的调查；例如，71例患者进行了肝功能血清分析。我们的数据与Nance和Berry提供的数据进行了比较（显示的值是独立的，而不是累积的）。巨大的差异反映了这样一个事实，即我们的数据是从主要来源系统收集的，而审查主要基于已发表的病例报告。(b)特征累积频率，为生存率校正。(**c（c）**)有关临床特征的详细信息，按(一). 灰色条表示描述性，白色条表示临床进展，黑色条表示管理。n个，每次分析中的患者数量。(d日)图表说明参与者如何得出当前诊断结果。对于“仅活检”、“活检和遗传”和“仅遗传”，这表明事先没有给出可靠的临床诊断。

图2
**Cockayne综合征（CS）的变化特征**. (一–我)研究参与者（显示年龄）。一些人在生命早期看起来完全正常，而其他人可能有细微的诊断线索，包括拥挤的面部特征和小眼睛。皮下脂肪减少，出现经典CS外观(**a、 b、j**)，这根本不是一个特征，眼部凹陷往往伴随眼眶脂肪的减少而出现。患者克和小时他们是兄弟姐妹。出现在j个都是同卵双胞胎。患有CS的老年人如所示k个也请注意CS患者有时出现的上肢弯曲姿势(我).

图3
**Cockayne综合征（CS）的生长发育**. (一)生长参数在出生时处于较低的正常范围内，但出生后生长速度迅速下降，导致生长停滞（PN）。Z轴-根据1990年英国增长参考数据，采用LMS方法计算得分。n个，绘制的患者数量。显示平均值±1 SD。(b)CS的发展范围。显示了参与者达到发展里程碑的年龄。n个，达到规定年龄的患者数量。

图4
**Cockayne综合征（CS）的预后因素**3岁之前白内障的发生是CS最有价值的预后因素(一)，与生存率降低和与生活质量降低相关的其他几个临床特征的发展间隔缩短具有统计学上极显著的相关性。严重的光敏性与挛缩的早期发作有关，但与影响生活质量或死亡率的其他因素无关(b). 基因突变*CSB公司*（而不是*加拿大标准协会*)仅与生存率降低有临界显著关联(**c（c）**). 对于所有曲线图，显示了生存曲线的Kaplan–Meier估计值和95%置信区间。统计检验是对各组生存曲线差异的Mantel–Haenszel检验。

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1. Venema J、Mullenders LH、Natarajan AT、van Zeeland AA、Mayne LV。Cockayne综合征的遗传缺陷与转录活性DNA中紫外线诱导的DNA损伤修复缺陷有关。美国国家科学院院刊，1990年；87:4707–4711.-项目管理咨询公司-公共医学
1. Sugita K、Suzuki N、Kojima T等。紫外线照射后RNA合成延迟恢复但紫外线正常存活的Cockayne综合征。1987年《儿科研究》；21:34–37.-公共医学
1. Colella S、Nardo T、Mallery D等。三名患有严重型Cockayne综合征（CS）但无临床光敏性的意大利患者的CSB基因改变。人类分子遗传学1999；8:935–941.-公共医学

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[3] Mayne LV，Lehmann AR。紫外线照射后RNA合成无法恢复：Cockayne综合征和着色性干皮病患者细胞的早期缺陷。1982年癌症研究；42:1473–1478.-公共医学

[4] Mayne LV，Lehmann AR。紫外线照射后RNA合成无法恢复：Cockayne综合征和着色性干皮病患者细胞的早期缺陷。1982年癌症研究；42:1473–1478.-公共医学

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[6] Venema J、Mullenders LH、Natarajan AT、van Zeeland AA、Mayne LV。Cockayne综合征的遗传缺陷与转录活性DNA中紫外线诱导的DNA损伤修复缺陷有关。美国国家科学院院刊，1990年；87:4707–4711.-项目管理咨询公司-公共医学

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[9] Colella S、Nardo T、Mallery D等。三名患有严重型Cockayne综合征（CS）但无临床光敏性的意大利患者的CSB基因改变。人类分子遗传学1999；8:935–941.-公共医学

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