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.2015年3月;148(3):533-536.e4。
doi:10.1053/j.gastro.2014.11.044。 Epub 2014年12月3日。

一氧化氮合酶1基因的截短突变与婴儿贲门失弛缓症相关

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注释

一氧化氮合酶1基因的截短突变与婴儿贲门失弛缓症相关

埃亚尔·什泰耶等。 胃肠病学. 2015年3月.

摘要

一氧化氮被认为在贲门失弛缓症的发病机制中起作用。我们对2名患有婴儿型贲门失弛缓症的兄弟姐妹进行了遗传分析。外显子分析显示,它们是编码一氧化氮合酶1基因中提前终止密码子的纯合子。动力学分析和分子建模表明,截短的蛋白质产物在折叠、一氧化氮产生和辅因子结合方面存在缺陷。海勒肌切开术对这些患者没有效果,但西地那非治疗增加了他们的饮酒能力。该发现概括了先前报道的一氧化氮合酶1缺陷小鼠的表型,这些小鼠患有贲门失弛缓症。一氧化氮信号似乎参与了人类失弛缓症的发病机制。

关键词:食管疾病;人类遗传学;肌肉放松;燕子。

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  • 胃肠病学。2015年3月;148(3):459-61

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