跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

网站是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2015年3月;17(3):210-8.
doi:10.1038/gim.2014.90。 Epub 2014年7月31日。

通过全基因组测序鉴定OSBPL2作为进展性非综合征性聋新候选基因

附属公司
免费文章

全外显子组测序鉴定OSBPL2作为进行性非综合征性听力损失的新候选基因

Guangqian Xing公司等。 遗传医学. 2015年3月.
免费文章

摘要

目的:各种形式的听力损失都有遗传原因,但许多相关基因尚未确定。在这里,我们描述了一个患有常染色体显性非综合征性耳聋的七代中国大家族,该家族被排除在与常染色体显性遗传非综合征型耳聋相关的已知耳聋基因突变之外,目的是确定与耳聋有关的新的致病基因。

方法:对三个受影响的家族成员进行全外显子组测序,并对家族其他成员进行共分离分析。

结果:全外显子测序和随后的分离分析在25个受影响的家族成员中发现了氧甾醇结合蛋白样2(OSBPL2)基因中的杂合移码突变(c.153_154delCT,p.Gln53Argfs*100)。据预测,该缺失突变会导致OSBPL2蛋白的过早截短。建模和基于结构的分析支持这种基因缺失在功能上有害的理论。在另外一例散发性耳聋病例中,OSBPL2第7外显子中检测到另一个错义突变,即c.583C>a颠倒(p.Leu195Met),进一步证实了我们的发现。

结论:基于这项研究,OSBPL2被鉴定为一个优秀的常染色体显性非综合征性耳聋候选基因;这项研究首次发现常染色体显性非综合征性听力损失中存在OSBPL2突变。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

工具书类

    1. 哼,变种。2014年5月;35(5):618-24-公共医学
    1. 耳鼻咽喉头颈外科,2013年4月;148(4):664-70-公共医学
    1. Genet Med.2014年9月;16(9):671-80-公共医学
    1. 结构。2013年7月2日;21(7):1203-13-公共医学
    1. 大脑。2010年12月;133(第12部分):3510-8-公共医学

出版物类型

补充概念