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.2014年5月；46(5):424-6.
doi:10.1038/ng.2922。 Epub 2014年3月23日。

卵巢小细胞癌中复发的SMARCA4突变

彼得·杰利尼克 1, 詹妮弗·J·米勒 1, 纳西索·奥维拉 2, 范妮·道 2, 萨辛亚·N·斯科特 三, 罗纳克·沙阿 三, 高建炯 4, 尼古拉斯·舒尔茨 4, 米塔·戈恩 5, 罗伯特·索斯洛 三, 迈克尔·F·伯杰 三, 道格拉斯·莱文 1
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卵巢小细胞癌中复发的SMARCA4突变

彼得·杰利尼克等。 自然基因. 2014年5月.

摘要

卵巢小细胞癌高钙血症型（SCCOHT）是一种罕见的高度侵袭性卵巢癌，主要诊断为年轻女性。我们在所检测的12例SCCOHT肿瘤中发现100%的双等位基因SMARCA4失活突变。蛋白质研究证实SMARCA4表达缺失，提示SWI/SNF染色质重塑复合体在SCCOHT中起关键作用。

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数字

图1
图1。SMARCA4系统SCCOHT和TCGA样本的突变
(一)SMARCA4蛋白（UniProt，SMCA4_HUMAN）的结构域结构与本研究12例SCCOHT病例中11例中发现的改变重叠（括号中为病例编号；未显示有外显子缺失的病例103）。SNF2_N，SNF2家族N末端结构域；解旋酶，解旋酶保守的C末端结构域；SnAC、Snf2-ATP偶联、染色质重塑复合物；溴，溴代多巴胺。拼接位点突变的基因组坐标见补充表5。(b条)非同义词样本百分比SMARCA4系统SCCOHT和TCGA非超突变样本的突变（括号内为每个研究的样本数）。蓝色条表示只有错义突变的样本，橙色条表示无错义突变（包括无义、移码、拼接和indel）的样本。GBM，多形性胶质母细胞瘤；急性髓细胞白血病。
图2
图2。102例剪接位点突变分析
(一)用SMARCA4 N末端抗体进行免疫印迹。使用两名高级别浆液性卵巢癌患者的高级别浆膜性卵巢癌细胞系（PEO4）和冷冻肿瘤样本作为阳性对照，保留蛋白表达。从SMARCA4缺陷的H1299非小细胞肺癌细胞中提取的蛋白质作为阴性对照（补充图6）。从SCCOHT病例101和102中提取的蛋白，均具有牙侧剪接位点突变，显示SMARCA4蛋白表达缺失。(b条)用SMARCA4多克隆抗体染色的档案组织中蛋白质表达缺失。注意血管和基质细胞核的强烈染色作为内部对照。比例尺，10μm。
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中的注释

  • 遗传学：SCCOHT中SMARCA4突变。
    埃里科A。 埃里科A。 Nat Rev临床肿瘤学。2014年6月；11(6):302. doi:10.1038/nrclinonc.2014.63。Epub 2014年4月15日。 Nat Rev临床肿瘤学。2014 PMID：24732945 没有可用的摘要。

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