Whole-exome sequencing of polycythemia vera revealed novel driver genes and somatic mutation shared by T cells and granulocytes

doi:10.1038/leu.2014.7

.2014年4月；28(4):935-8.

doi:10.1038/leu.2014.7。 Epub 2014年1月13日。

真性红细胞增多症全外显子组测序揭示了T细胞和粒细胞共享的新驱动基因和体细胞突变

附属公司

¹美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院人类基因组测序中心，邮编77030。
²犹他大学医学院血液科，犹他州盐湖城VAH，UT 84132，美国。

PMID： 24413320
PMCID公司：项目经理4532385
内政部： 10.1038/leu.2014.7

真性红细胞增多症全外显子组测序揭示了T细胞和粒细胞共享的新驱动基因和体细胞突变

L Wang（L王）等。白血病. 2014年4月.

.2014年4月；28（4）：935-8。

doi:10.1038/leu.2014.7。 Epub 2014年1月13日。

作者

附属公司

¹美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院人类基因组测序中心，邮编77030。
²犹他大学医学院血液科，犹他州盐湖城VAH，UT 84132，美国。

PMID： 24413320
PMCID公司：项目经理4532385
内政部： 10.1038/leu.2014.7

摘要

为了更好地了解真性红细胞增多症（PV）的潜在分子基础，我们对31例患者进行了全基因组测序和DNA拷贝数分析JAK2号机组^V617F型-阳性患者，并使用纵向样本进一步研究了体细胞突变的演变。除了JAK2号机组^V617F型和9pUPD，我们在ASXL1、TET2、DNMT3A,SF3B1钢和NF1型42%的患者至少有一个表观遗传修饰基因发生体细胞突变。31例患者中有4例的变异等位基因丰度提示JAK2号机组^V617F型之前还有其他体细胞突变，包括ASXL1标准,DNMT3A型和SF3B1钢令人惊讶的是，在7名患者中，在一个或多个PV相关基因的COSMIC密码子中检测到明显的种系变异，我们还发现了整个队列中的体细胞突变，这表明一些前体细胞突变-JAK2号机组^V617F型突变有助于产生大量的T淋巴细胞后代。这项研究有助于对PV发病机制复杂性的新理解。

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利益冲突声明

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数字

**图1。31例PV患者的体细胞突变、种系变异和体细胞DNA拷贝数改变总结**
根据突变类型，体细胞突变显示为橙色和红色，生殖系变体显示为蓝色。对于生殖系变体，只有那些移码变体、无意义变体或COSMIC数据库中报告的变体(http://cancer.sanger.ac.uk/cancergenome/projects/universal/)只列出了队列中发现的具有体细胞突变的基因。每个患者和基因的体细胞突变总数分别显示在顶部和右侧。的等位基因部分*JAK2号机组^V617F型*显示在顶行并按颜色缩放。分组分类基于*JAK2号机组^V617F型*和9p aUPD。亚组I，患者*JAK2号机组^V617F型*处于杂合状态，未检测到9p aUPD；亚组II，患者有*JAK2号机组^V617F型*等位基因部分与9p aUPD水平成正比；亚组III，患者携带9p aUPD，约为*JAK2号机组^V617F型*等位基因负担。临床数据总结在底部。CNAs，体细胞DNA拷贝数改变：T，三体性；五十、半合子缺失；U、单亲二异症。转化：M，骨髓纤维化。脾脏大小：0，未触及脾脏大小；1，<3cm；2，<6cm；3，>6厘米。阶段：1，低；2、中间体；3，高。治疗反应：0，无反应；1、部分响应；2，完成响应。性别：M，男性；F、女性。

**图2。前-*JAK2号机组*突变进化的突变和特征**
(A类)患有pre的患者-*JAK2号机组*体细胞突变。(B类)PV进展过程中体细胞突变的变化。在2011年至2013年的2年期间，从7名PV患者中采集了纵向样本。TVAFrac，粒细胞中的变异等位基因部分。

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[1] Tefferi A，斯皮瓦克JL。真性红细胞增多症：科学进展和当前实践。血液学研讨会。2005;42(4):206–20.-公共医学

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