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.2013年8月15日；755(2):90-9.
doi:10.1016/j.mrgentox.2013.06.019。 Epub 2013年7月2日。

俄罗斯原发性肝癌患者的身体变化：一项初步研究

奥尔加·加里尼纳 1, 阿格内斯·马尔奇奥, Aleksandr I Urbanskii先生, 亚历克桑德拉·塔尔科娃, 卡迪亚·雷巴尼, 德米特里·A·格拉诺夫, 安妮·德让, 米哈伊尔·盖洛洛夫（Mikhail I Generalov）, 帕斯卡·皮诺
附属机构

俄罗斯原发性肝癌患者的身体变化：一项初步研究

奥尔加·加里尼纳等。 突变研究. .

摘要

原发性肝癌（PLC）是全球主要的公共卫生问题，在癌症死亡原因中排名第三。众所周知，PLC的分子发病机制对调节肿瘤突变谱的民族环境变异特别敏感。尽管慢性肝病的发病率很高，但PLC的分子流行病学在俄罗斯仍知之甚少。为了描述俄罗斯人群中肝肿瘤的主要遗传特征，我们对圣彼得堡放射与放射学医院就诊的34例肝癌患者（28例肝细胞性肝癌、2例胆管细胞性肝癌和4例混合性肝癌）进行了初步研究。在PLC中常见改变的9个基因中搜索到点突变，即TP53、CTNNB1、AXIN1、H/K/N-RAS、BRAF、PTEN和NFE2L2。TP53和AXIN1基因分别在16%和10%的病例中发生突变，而β-catenin突变仅在7%的样本中出现，这在欧洲是一种罕见的情况，但在东亚是常见的。TP53中未检测到表明接触黄曲霉毒素B1的R249S突变。一个病例携带NFE2L2突变。18q染色体缺失与肿瘤早期发病有关（平均50岁vs 62岁，p=0.0252），与患者出生地在高加索或西伯利亚有关。47%的患者缺乏任何危险因素，而只有23%的患者感染了乙型或丙型肝炎病毒。为了了解影响俄罗斯人群的肝癌发生过程，现在需要扩大目前的队列并进行进一步的分子研究。

关键词：染色体；环境；肝癌；肝癌；癌基因；PLC；肿瘤抑制因子；病毒；肝细胞癌；原发性肝癌。

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