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。2013年2月；37(2):234-40.
doi:10.1097/PAS.0b013e3182671178。

胃肠道间质瘤（GISTs）中琥珀酸脱氢酶亚基A（SDHA）的免疫组织化学丢失是SDHA种系突变的信号

马克库·米提宁 1, 乔纳森·基思·基利安, 王增峰, 杰西·拉索塔, 克里斯托弗·刘, 劳拉·琼斯, 罗伯特·沃克, 马尔宾·皮内达, 岳林Jack Zhu, Su Y Kim（苏Y金）, 李·赫尔曼, 保罗·梅尔策
附属公司

胃肠道间质瘤（GISTs）中琥珀酸脱氢酶亚基A（SDHA）的免疫组织化学丢失是SDHA种系突变的信号

马克库·米提宁等。 病理学原版期刊。 2013年2月。

摘要

胃胃肠道间质瘤（GISTs）的一个亚群（7%至10%）以琥珀酸脱氢酶（SDH）亚基B（SDHB）的免疫组织化学丢失而显著，这表明由线粒体内膜蛋白组成的SDH复合体功能丧失。已知这些SDH缺陷型GIST是KIT/PDGFRA野生型，大多数受该亚群GIST影响的患者都是年轻人。其中一些患者患有SDH亚单位基因SDHB、SDHC或SDHD的种系突变，与副神经节瘤合并时称为Carney-Stratakis综合征。最近，在少数KIT/PDGFRA野生型GIST患者中也报告了SDH亚基A基因（SDHA）的种系突变。在本研究中，我们使用小鼠单克隆抗体2E3（Abcam）免疫组织化学检测了127个SDHB-阴性和556个SDHB阳性胃GISTs和261个SDHB-阳性肠GISTs的SDHA表达。使用基于杂交的定制捕获下一代测序分析，对具有可用DNA的病例进行SDHA、SDHB、SDHC和SDHD基因突变检测。127例SDHB阴性胃GIST中，共发现36例SDHA阴性GIST（28%）。无SDHB阳性GIST为SDHA阴性。在分析的7个SDHA阴性肿瘤中，有7个SDHA突变体，大多数是生殖系。其中6例出现第二次撞击，表明SDHA双等位基因失活。这些患者没有其他SDH亚单位基因突变。在分析的25个SDHA-阳性、SDHB-阴性GISTs中，我们确定了3个SDHA突变（1个种系），11个SDHB、SDHC或SDHD突变（大多为种系）和11个无SDH突变的患者。与SDHA-阳性GISTs患者相比，SDHA-阴性GISTs的患者中位年龄更大（34岁vs.21岁），男女比例更低（1.8 vs.3.1），但有丝分裂计数和中位肿瘤大小相似，尽管肝转移率稍高，但大多数患者的病程较慢。SDHA阴性GISTs约占SDHB阴性/SDH缺陷GISTs的30%，SDHA缺失通常与SDHA突变相关。

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数字

图1
图1
两例SDHA-阴性GIST的苏木精-伊红双染和SDHA-免疫抑制剂。A、 注意局灶性多形性和上皮样形态。B、 肿瘤细胞SDHA呈阴性，但血管壁和平滑肌细胞呈阳性。
图2
图2
SDHA-阴性GIST的典型组织学特征。A.多结节、“丛状”固有肌层受累。B.具有嗜酸性细胞质的背靠背肿瘤细胞的上皮样高细胞组织学是最常见的组织学模式，有时嵌套模糊。梭形细胞组织学检查是一种罕见的，通常是局部发现。淋巴管浸润是一个常见特征。
图3
图3
SDHB阴性和SDHA阳性GIST的一个例子。该肿瘤也呈KIT阳性。注意，SDHB免疫染色仅限于平滑肌细胞（右侧）和血管壁，而SDHA存在于所有细胞中。
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