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案例报告
.2013年9月;36(5):859-68.
doi:10.1007/s10545-012-9560-4。 Epub 2012年11月30日。

成人克拉布病:11例患者的表型和基因型更新及综述

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案例报告

成人克拉布病:11例患者的表型和基因型更新及综述

拉巴·德布斯等人。 J继承元疾病. 2013年9月.

摘要

克拉布病通常在婴儿早期和儿童期表现为严重的脑白质营养不良。从文献中报道的11例患者和30例患者中,我们描述了成人克拉布病的临床、放射学、电生理和遗传特征。本研究包括16岁后诊断的患者。根据发病年龄,他们进一步分为三组:(1)儿童发病病例(n=7);(2) 青少年发病例(n=6)和成人发病例(n=28)。总的来说,成年发病组96%的患者表现出锥体束功能障碍的迹象。痉挛性截瘫或四肢瘫在所有病例中都变得突出。59%的病例出现周围神经病变,最常见的是脱髓鞘(80%)。其他临床症状包括构音障碍(31%)、小脑共济失调(27%)、腔静脉畸形(27%。54%的患者脑脊液蛋白浓度中度升高。青少年和儿童发病组的患者表现相似,但更有可能出现视神经病变(33%和57%)和小脑共济失调(50%和57%。在成年发病组中,疾病在10多年内进展缓慢,但在两名患者中观察到快速病程。三组的脑MRI异常相似,包括皮质脊髓束高信号(94%)、视放射高密度(89%)和胼胝体后部高密度或萎缩(60%)。没有明确的基因型-表型关系。

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    1. 神经病学。2006年7月25日;67(2):268-72-公共医学
    1. 小儿神经病学。2012年5月;46(5):298-306-公共医学
    1. 神经病学学报。2007年10月;116(4):268-72-公共医学
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    1. 神经科学开发。1991;13(4-5):240-4-公共医学

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