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.2013年5月1日;132(9):2217-21.
doi:10.1002/ijc.27900。 Epub 2012年11月20日。

ARID2在非小细胞肺癌中的反复失活突变

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ARID2在非小细胞肺癌中的反复失活突变

吉尔斯·曼瑟等。 国际癌症杂志. .
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摘要

在真核细胞中,DNA被包装成染色质,细胞核中的这种紧密存储促进了基因的转录抑制。染色质重塑复合物(如SWI/SNF复合物)参与使DNA可被转录因子利用,从而参与基因表达的调控。染色质重塑复合物基因在癌细胞中的突变和表达改变已有报道。事实上,已经证明非小细胞肺癌细胞系存在SWI/SNF复合物成员SMARCA4(BRG1)的突变,但在原发性肿瘤中的证据尚不清楚。最近,在与HCV感染相关的肝癌和黑色素瘤中发现了富含AT的相互作用域2(ARID2)的失活突变。在这里,我们使用全基因组策略和随后的靶基因测序,探索染色质重塑是否与原发性肺腺癌有关。两个基因在基因组筛查中被个体化,在一组样本中被纯合删除:JARID2和ARID2。对整个编码序列的后续分析表明,在5%的非小细胞肺癌中发现ARID2功能丧失突变,从而构成了该癌症类型中继TP53、KRAS、EGFR、CDKN2A和STK11之后最常见的突变基因之一。

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