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比较研究
.2012;7（7）：e40649。
doi:10.1371/journal.pone.0040649。 Epub 2012年7月13日。

HES/HEY基因家族的比较和进化分析揭示了外显子/内含子丢失和硬骨鱼类特异性复制事件

米周 1, Jun Yan（严军）, 马兆武, 杨舟, 奈布拉斯·纳杰姆·阿博德, 刘建峰, 李素, 贾海波, 郭安元
附属公司
比较研究

HES/HEY基因家族的比较和进化分析揭示了外显子/内含子丢失和硬骨鱼类特异性复制事件

米周等。 公共科学图书馆一号. 2012.

摘要

背景：HES/HEY基因编码一个具有bHLH和Orange结构域的碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子家族。HES/HEY蛋白是Notch信号通路的直接靶点，在神经系统、体细胞发生、血管和心脏的发育等发育决策中发挥重要作用。尽管HES/HEY基因家族具有重要的功能，但其起源和进化仍有待阐明。

方法和结果：在本研究中，我们在代表物种中鉴定了HES/HEY家族的基因，并进行进化分析以阐明其起源和进化过程。我们的结果表明，HES/HEY基因只存在于后生动物中，可能起源于后生生物的共同祖先。我们在代表主要谱系的10多个物种中鉴定了HES/HEY基因。结合bHLH和Orange结构域序列，我们用不同的方法（Bayesian、ML、NJ和ME）构建了系统发育树，并将HES/HEY基因家族分为四类。我们的结果表明，该基因家族经历了三次扩增，与真后生动物、脊椎动物和硬骨动物的起源一致。基因结构分析表明，HES/HEY基因参与了不同物种谱系中外显子和/或内含子的丢失。该家族的基因在多骨鱼类中重复，比其他脊椎动物增加了一倍。此外，我们还研究了斑马鱼的末端特异性重复，并通过RT-PCR研究了重复基因在不同组织中的表达模式。最后，我们提出了一个模型来显示该基因家族的进化过程，包括扩展、外显子/内含子丢失和基序丢失。

结论：我们的研究揭示了HES/HEY基因家族的进化、重复基因的表达和功能差异，也为Notch功能在发育中的研究提供了线索。本研究展示了一个具有基因结构进化和复制的基因家族分析模型。

PubMed免责声明

利益冲突声明

竞争利益：提交人声明，不存在相互竞争的利益。

数字

图1
图1。所有物种中HES/HEY的两次圆形扩增和一次鱼类特异性复制。
所有被调查物种的系统发育关系如左图所示。HES/HEY基因的数量在右边。两个圆形展开和HES/HEY的鱼类特异性复制由箭头和条形表示。
图2
图2。HES/HEY基因的无根邻接和贝叶斯系统发育树。
基于bHLH和Orange结构域的氨基酸序列，利用JTT模型（A）和贝叶斯（B）的邻接连接（NJ）推断出树。颜色表示HES/HEY的不同亚组，深红色：HEY1/2/L，深绿色：V-DEC1/2，深黄色：HESL，青色：HES1/4，红色：HES3，粉红色：HES6，prasinous：HES2，浅蓝色：HES7，紫色：HES5。一些物种特有的HES簇，包括NvHES、DmHES和BfHES为黑色。括号中的数字是指这些物种特定簇中序列的数量。Nv、Dm和Bf是vectensis线虫，黑腹果蝇和花科文昌鱼。
图3
图3。HES/HEY基因的系统发生树和基因结构。
（A） 利用Mrbays软件重建HES/HEY基因的系统进化树。（B） 人类、斑马鱼、果蝇、，秀丽线虫海葵和海绵。填充框：红色表示bHLH域，橙色表示橙色域，紫色区域上带星星（*）表示WRPW图案，蓝色区域上带箭头（↓）表示YXXW图案；其他外显子区域的白框；以及内含子的品系。数字0、1和2：外显子相位。框和线的长度根据基因的长度进行缩放。长内含子、UTR和外显子用“//”表示。压缩分支括号中的数字是这些分支中的基因数。物种名称缩写如下。Hs（小时）：智人，医生：达尼奥雷里奥，日期：黑腹果蝇，总工程师：秀丽隐杆线虫，女：vectensis线虫。
图4
图4。HES/HEY基因亚群中三个保守基序的序列标志。
Motif 1是使用bHLH域附近的HEY1/2/L序列比对创建的。用类似的方法得到Motif 2（Orange结构域附近的DEC1/2序列）和Motif 3（C端的DEC1序列）。每个堆栈的总高度表示该位置的序列保守性，而每个堆栈内符号的高度反映了相应氨基酸的相对频率。
图5
图5。斑马鱼HES/HEY基因位点和表达模式。
（A） 斑马鱼HES2、HES6、HES5和HES7基因的基因座。右边的箭头表示阳性标记（+）上的基因。左边的箭头表示负链上的基因（−）。我们缩短了Ensembl蛋白质ID，以保留此图中的最后六位数字。例如，ENSDARP00000123627被截断为Dr123627。（B） 斑马鱼HES7基因的表达。通过RT-PCR检测ENSDARP000000023627、ENSDARP10000006074、ENSDARP00000027076、ENSDAR P000000017640和β-actin的转录本。第1巷显示100 bp梯状分子量标记。使用从眼睛（第2道）、鳃（第3道）、女性卵巢（第4道）、男性睾丸（第5道）、心脏（第6道）和肝脏（第7道）提取的总RNA获得基因表达模式。β-actin用于评估所有样本中mRNA的定量变化。
图6
图6。斑马鱼HES5启动子、5′UTR和蛋白质序列的比对。
（A） 使用ClustalX2对斑马鱼HES5基因启动子序列进行多序列比对。TATA框被紫色框圈住。（B） 斑马鱼HES5基因5′UTR序列的比对。（C） 斑马鱼HES5蛋白序列的比对。
图7
图7。HES/HEY基因家族进化过程的模型。
基因外显子-红外结构的填充框：红色代表bHLH结构域，橙色代表橙色结构域，紫色代表WRPW基序，蓝色代表YXXW基序；白盒：其他外显子区域；行：内含子。数字0、1和2：外显子相位。框和线的长度根据基因的长度进行缩放。外显子或内含子上方的透明淡红框表示融合外显子或者丢失外显子。
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