引用人

• 线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作并并存尼马林肌病：一例病例报告。

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• 罕见疾病和线粒体疾病中的双重遗传——跨越国界，更全面地了解病因学。

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• 通过对105个疾病相关基因的测序，揭示不完全外显率在黄斑病变中的作用。

  Hitti-Malin RJ、Panneman DM、Corradi Z、Boonen EGM、Astuti G、Dhanens CM、Stöhr H、Weber BHF、Sharon D、Banin E、Karali M、Banfi S、Ben-Yosef T、GlavaćD、Farrar GJ、Ayuso C、Liskova P、Dudakova L、Vajter M、Ołdak M、Szaflik JP、Matynia A、Gorin MB、Kärvi K、Bauwens M、De Baere E、Hoyng CB、Li CHZ、Klaver CCW、Inglehearn CF、Fujinami K、，Rivolta C、Allikmets R、Zernant J、Lee W、Podhajcer OL、Fakin A、Sajovic J、AlTalbishi A、Valeina S、Taurina G、Vincent AL、Roberts L、Ramesar R、Sartor G、Luppi E、Downes SM、van den Born LI、McLaren TL、De Roach JN、Lamey TM、Thompson JA、Chen FK、Tracewska AM、Kamakari S、Sallum JMF、Bolz HJ、Kayserili H、Roosing S、Cremers FPM。 赫蒂·马林RJ等人。 生物分子。2024年3月19日；14(3):367. doi:10.3390/biom14030367。 生物分子。2024 PMID：38540785 免费PMC文章。
• 乳酸酸中毒和中风样发作的迟发性线粒体脑病及系列影像学的作用。

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• 肠外营养治疗线粒体脑肌病、乳酸中毒和中风样发作（MELAS）综合征的胃肠道并发症。

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