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.2011年12月；70(6):881-6.
doi:10.1002/ana.22678。

CYP27B1基因的罕见变异与多发性硬化症有关

斯雷拉姆五世拉马戈帕兰 1, 大卫·A·戴蒙, M Zameel Cader先生, 凯蒂·M·莫里森, 朱利奥·迪桑托, 朱莉娅·莫拉罕, 安东尼奥·贝兰加·泰勒, 亚当·汉德尔, 加布里埃尔·C·德卢卡, 德萨·萨多夫尼克, 皮埃尔·利佩奇, 亚历山大·蒙佩蒂, 乔治·C·埃伯斯
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CYP27B1基因中的罕见变异与多发性硬化症相关

斯雷拉姆五世拉马戈帕兰等。 神经病学年鉴. 2011年12月.

摘要

目标：多发性硬化（MS）是一种复杂的神经系统疾病。遗传连锁分析和对4个或4个以上易感基因负荷更重的受影响个体的候选基因进行基因分型并不能完全解释家族性疾病的聚集性。

方法：我们进行了全外显子组测序，以进一步了解这些家族中MS的高发病率。

结果：对43名MS患者（每个家族1名）进行测序，以发现候选MS易感基因中的罕见变异。平均而言，每个个体中鉴定出了>58000个变体。在1名个体中发现CYP27B1基因中的一个罕见变异导致基因功能完全丧失。这种突变的纯合子导致维生素D依赖性佝偻病I（VDDR1），而杂合子导致骨化三醇水平降低。在3046个受父母影响的儿童三人组中，该变异体显示出显著的杂合关联（p=1×10（-5））。对>12500名个体的进一步基因分型显示，其他罕见的功能丧失CYP27B1变异体也具有MS的显著风险，Peto比值比=4.7（95%置信区间，2.3-9.4；p=5×10（-7））。发现了四种已知的VDDR1突变，均为过度传递。杂合父母将这些等位基因传递给35×（p=3×10（-9））的MS后代35。

解释：支持CYP27B1在MS中的致病作用；已知这些突变会改变体内显示的功能，导致出现2个拷贝时出现佝偻病。CYP27B1编码维生素D激活1-α羟化酶酶，因此维生素D在MS发病机制中的作用被强烈暗示。

PubMed免责声明

中的注释

  • 解码多发性硬化症。
    Oksenberg JR，Hauser SL。 Oksenberg JR等人。 Ann Neurol公司。2011年12月；70（6）:A5-7。doi:10.1002/ana.22680。 Ann Neurol公司。2011 PMID：22190375 没有可用的摘要。

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