引用人

• ADGRV1相关Usher综合征的详细临床、眼科和遗传特征。

  Daich Varela M、Wong SW、Kiray G、Schlottmann PG、Arno G、Shams ANA、Mahroo OA、Webster AR、AlTalbishi A、Michaelides M。 Daich Varela M等人。 美国眼科杂志。2023年12月；256:186-195. doi:10.1016/j.ajo.2023.06.026。Epub 2023年7月7日。 美国眼科杂志。2023 PMID：37422204 免费PMC文章。
• 选择性剪接形成耳蜗的分子景观。

  Kim KS、Koo HY、Bok J。 Kim KS等人。 前细胞发育生物学。2023年3月2日；11:1143428. doi:10.3389/fcell.2023.1143428。eCollection 2023年。 前细胞发育生物学。2023 PMID：36936679 免费PMC文章。 审查。
• 13个中国汉族家庭听力损失的分子病因学研究。

  孙L，林Z，王X，沈J，李Y，黄Y，杨J。 Sun L等人。 前神经病学。2022年11月23日；13:1048218. doi:10.3389/fneur.2022.1048218。eCollection 2022年。 前神经病学。2022 PMID：36504663 免费PMC文章。
• 231名法国患者队列的研究显著扩展了两个主要Usher基因的突变谱MYO7A型和美国H2A.

  Mansard L、Baux D、VachéC、Blanchet C、Meunier I、Willems M、Faugère V、Baudoin C、Moclyn M、Bianchi J、Dollfus H、Gilbert-Dusardier B、Dupin-Deguine D、Bonneau D、Drumare I、Odent S、Zangonghi X、Claustres M、Koenig M、Kalatzis V、Roux AF。 Mansard L等人。 国际分子科学杂志。2021年12月10日；22(24):13294. doi:10.3390/ijms22413294。 国际分子科学杂志。2021 PMID：34948090 免费PMC文章。 临床试验。
• 与视网膜色素变性相关的视网膜炎特征ADGRV1和与之比较美国H2A在多中心Usher综合征研究治疗组的患者中。

  Fakin A、Bonnet C、Kurtenbach A、Mohand-Said S、Zobor D、Stingl K、Testa F、Simonelli F、Sahel JA、Audo I、Zrenner E、Hawlina M、Petit C。 Fakin A等人。 国际分子科学杂志。2021年9月26日；22(19):10352. doi:10.3390/ijms221910352。 国际分子科学杂志。2021 PMID：34638692 免费PMC文章。