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比较研究

小鼠基因组变异及其对表型和基因调控的影响

托马斯·基恩等。 自然. .

摘要

我们报告了17种近交系实验小鼠的基因组序列，并鉴定出了比先前已知的近十倍多的变体。我们使用这些基因组来探索实验小鼠的系统发育史，并检查等位基因特异性变异对转录物丰度的功能后果，发现至少12%的转录物显示出显著的组织特异性表达偏差。通过在718个数量性状基因座上识别候选功能变体，我们表明功能变体的分子性质及其相对于基因的位置随基因座的效应大小而变化。这些序列为关键模型生物功能分析的新时代提供了一个起点。

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数字

图1
图1。与参考文献相关的17个小鼠基因组变异概述
一，四个野生菌株（CAST/EiJ、WSB/EiJ，PWK/PhJ和SPRET/EiJ）代表了锥体肌,小肌肉,西欧家鼠和马斯普雷图斯分类群，包括衍生出经典实验室菌株的祖细胞。这些基因组显示在一个圆圈中，其轨迹表示SNP、结构变体（SV）和不可命名区域（被分为10-Mb区域）的相对密度。转置元素（TE）插入是结构变量调用的子集，显示为单独的轨迹。圆圈右侧的13个经典实验室菌株中的每个菌株都显示了相应的轨迹。穿过圆圈的链接表示参考上野生菌株最接近参考的区域（375-kb容器）。b条维恩图中的数字表示野生和经典实验室菌株中SNP、indels、结构变异缺失和转座元件插入的数量。每个维恩图下的数字表示野生和经典实验室菌株中每种变体的总数。
图2
图2。系统发育史的基因组划分
从43255个个体位点树中估计贝叶斯一致性因子。87.9%的基因位于M.斯普雷图斯（Spret）和老鼠作为小M亚种。在小M亚种，有原始历史支持小肌M.M（音乐）/M.M.锥体（演员）姐妹关系（37.9%）家蝇M.M.domesticus（Dom）首先分支。这两种替代拓扑由相同比例的基因组支持（30.3%和30.2%）。所有估计值的95%可信区间为±0.001。
图3
图3。C57BL/6J x DBA/2J F1小鼠组织间RNA表达水平的等位基因特异性偏差
对海马、脾脏、肝脏、心脏、肺和胸腺六个组织的RNA进行测序。每个点代表一个基因，偏差范围从1.0（仅C57BL/6J）到0.0（仅DBA/2J）。各图上方显示了组织比较。这些点的颜色取决于偏差差异是否显著（蓝色）、偏差是否显著不同但方向相同（粉红色）或偏差是否显著差异但方向不同（绿色）。
图4
图4。功能变体的丰富
每行显示一个QTL的功能变异百分比与预期变异百分比的比率。比率大于1表示功能变体在分类中丰富，比率小于1表示功能变量缺乏。功能性变体根据其相对于基因的位置和分子类别进行分类：SNPs、结构性变体和插入/缺失（indels）多态性。
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中的注释

  • 小鼠的基因组变异。
    哈迪曼·G。 哈迪曼·G。 药物基因组学。2011年12月；12(12):1638-9. 药物基因组学。2011 PMID：22224210 没有可用的摘要。

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    1. Church DM等。小鼠基因组组装完成后揭示的特定于谱系的生物学。《公共科学图书馆·生物》。2009;7:e1000112。-项目管理咨询公司-公共医学
    1. Chinwalla AT等。小鼠基因组的初始测序和比较分析。自然。2002;420:520–562.-公共医学

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