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比较研究
1990年2月;27(2):121-6.
doi:10.1002/ana.410270205。

患有慢性库鲁菌斑的克雅氏病患者具有Gerstmann-Sträussler综合征常见的错义变异朊蛋白

附属公司
比较研究

患有慢性库鲁菌斑的克雅氏病患者具有Gerstmann-Sträussler综合征常见的错义变异朊蛋白

K Doh-ura公司等。 神经病学年鉴 1990年2月

摘要

克雅氏病(CJD)患者有时会出现嗜软性库鲁斑块,这是库鲁综合征和格斯特曼·斯特罗斯勒综合征的病理特征之一。亲缘性库鲁斑部分由宿主编码的朊蛋白组成,带有密码子102脯氨酸-亮氨酸改变(Leu102)的错义变异朊蛋白在Gerstmann-Sträussler综合征患者中常见。为了研究该综合征与CJD伴刚果粒细胞库鲁斑块之间的关系,我们对CJD患者的朊病毒蛋白基因进行了序列分析,无论是否伴刚果粒细胞库鲁斑块。我们发现,除了Gerstmann-Sträussler综合征常见的Leu102改变外,在嗜粘连性库鲁斑患者的一个朊蛋白等位基因中没有其他改变。在对其他CJD患者的朊病毒蛋白基因型分析中,Leu102等位基因被7名患有CJD并伴有粘连性库鲁斑的患者中的6名患者杂合携带,但没有一名没有粘连性kuru斑的患者携带该等位基因。有趣的是,Leu102等位基因也由3名CJD患者的一些未受影响的亲属携带,这些患者患有嗜同性库鲁斑,但没有明显的家族性类似神经疾病。我们的研究结果表明,带有嗜同性库鲁斑的CJD应归类为Gerstmann-Sträussler综合征,而不是CJD,并且还表明带有Leu102的变异朊蛋白与嗜同性库鲁斑患者的淀粉样变密切相关。

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