Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss

doi:10.1038/ng.779

.2011年3月6日；43(4):303-5.

doi:10.1038/ng.779。

NOTCH2基因突变导致Hajdu-Cheney综合征，这是一种严重的渐进性骨丢失疾病

附属公司

PMID： 21378985
内政部： 10.1038/ng.779

NOTCH2基因突变导致Hajdu-Cheney综合征，这是一种严重的渐进性骨丢失疾病

迈克尔·辛普森等人。自然基因. 2011.

.2011年3月6日；43(4):303-5.

doi:10.1038/ng.779。

附属

¹英国伦敦盖伊医院伦敦医学院国王学院遗传学和分子医学部。

PMID： 21378985
内政部： 10.1038/纳克.779

摘要

我们采用外显子测序策略，在Hajdu-Cheney综合征（一种以严重和进行性骨丢失为特征的常染色体显性多系统疾病）中确定了一系列NOTCH2等位基因突变。据预测，Hajdu-Cheney综合征突变会导致NOTCH2提前截断，导致C末端脯氨酸-谷氨酸-脯氨酸-苏氨酸-富含蛋白水解酶的识别序列中断或丢失，而缺少该序列之前已被证明会增加Notch信号。

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中的注释

遗传学：关于哈杜·切尼综合征的新数据使骨骼研究成为热点。
希思五世。希思五世。 Nat Rev内分泌。2011年6月；7(6):311. doi:10.1038/nrendo.2011.60。Epub 2011年4月19日。 Nat Rev内分泌。2011 PMID：21502983 没有可用的摘要。
在理解骨质疏松症的道路上向前迈进了一步。
费希尔E。费希尔E。临床遗传学。2011年8月；80(2):136-7. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01702.x.Epub 2011年6月13日。临床遗传学。2011 PMID：21564092 没有可用的摘要。

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