Neuropathology does not Correlate with Regional Differences in the Extent of Expansion of CTG Repeats in the Brain with Myotonic Dystrophy Type 1

doi:10.1267/ahc.10019

.2010年12月29日；43(6):149-56.

doi:10.1267/ahc.10019。 Epub 2010年12月18日。

神经病理学与1型强直性肌营养不良患者脑内CTG重复序列扩张程度的区域差异无关

伊藤京子¹, 马基·米塔尼, 川本康彦, 福田直男（Naonobu Futamura）, 伊塔鲁·福纳卡瓦, 金井贤二, Shinji Fushiki公司

附属机构

PMID： 21245981
预防性维修识别码： PMC3015052
内政部： 10.1267/年10月19日

神经病理学与1型强直性肌营养不良患者脑内CTG重复序列扩张程度的区域差异无关

伊藤京子等。组织化学与细胞化学学报. 2010.

.2010年12月29日；43(6):149-56.

doi:10.1267/ahc.10019。 Epub 2010年12月18日。

作者

伊藤恭子¹, 马基·米塔尼, 川本康彦, 福田直男（Naonobu Futamura）, 伊塔鲁·福纳卡瓦, 肯基·金奈, Shinji Fushiki公司

附属

¹京都县医科大学病理学和应用神经生物学系，医学研究生院，465 Kajii-cho，Kawaramachi Hirokoji，Kamigyo-ku，Kyoto 602-8566，Japan。

PMID： 21245981
预防性维修识别码： PMC3015052
内政部： 10.1267/年10月19日

摘要

肌强直性肌营养不良（DM1）是一种成人型肌营养不良症，由肌营养不良蛋白肌强直蛋白激酶（DMPK）基因3'非翻译区内CTG重复序列的扩增引起。DM1的临床特征包括中枢神经系统症状，如认知障碍和人格改变，其发病机制尚待阐明。我们假设神经病理学改变的分布可能与DM1患者DMPK基因中CTG重复序列的长度有关。我们研究了DM1受试者大脑的神经病理学变化，并通过Southern blot分析，根据同一个体不同脑区的CTG重复扩增，研究了躯体不稳定的程度。神经病理学改变包括大脑深部白质中的黑色素沉着和海马和内嗅皮质中磷酸化tau的神经原纤维缠结免疫反应，这两者都与DM1患者的皮层下痴呆相一致。然而，CTG重复序列的长度与神经病理学变化程度的区域差异无关。我们的数据表明，DM1痴呆症的病理机制可能是多因素的，而不是突变RNA导致的毒性获得功能。

关键词：CTG重复；痴呆；肌营养不良蛋白肌强蛋白激酶；强直性肌营养不良（DM1）；神经病理学。

PubMed免责声明

数字

图1
强直性肌营养不良患者大脑的宏观检查结果。答：横向视图。**B类：**基底节和丘脑水平的冠状切片。钢筋=2 cm。

图2
深部白质显示出锯齿状和玻璃样血管。血管周围间隙明显扩张(**A、 B**)相邻血管周围区域髓鞘苍白(C类)，玻璃化血管(D类)显示中膜平滑肌缺失(E类)CD34-免疫活性细胞外渗(F类).答：HE染色，**B、 C、D：**Klüver-Barrera染色，**电子邮箱：**α-SMA免疫组织化学，**传真：**CD34免疫组化。棒材=500µm(A类)，250微米(B类)，65微米(**C、 D类**)，35微米(**E、 F类**).

图3
强直性肌营养不良患者脑部的其他神经病理学发现。内嗅皮质内丰富的神经原纤维缠结对磷酸化tau免疫反应(**A、 B类**)黑质中的脑干型路易小体和蓝斑α-突触核蛋白免疫反应阳性(**C、 D类**)丘脑核内嗜酸性细胞质包涵体(E类)中缝背核中的缠结状内含物(F类)以及延髓的网状结构(**G公司**).答：博迪安染色，**C、 E、F、G：**HE染色，B：磷酸化tau的免疫组织化学，**医生：**α-synuclein免疫组化。棒材=130µm(A类)，50微米(B类)，15微米(**C–G类**).

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