Defects in succinate dehydrogenase in gastrointestinal stromal tumors lacking KIT and PDGFRA mutations

doi:10.1073/pnas.1009199108

.2011年1月4日；108(1):314-8.

doi:10.1073/pnas.1009199108。 Epub 2010年12月20日。

缺乏KIT和PDGFRA突变的胃肠道间质瘤中琥珀酸脱氢酶缺陷

合作者，附属公司

合作者

NIH儿科和野生型GIST诊所:
苏珊·乔治, 迈克尔·拉夸利亚, 阿尔贝托·帕波, 乔纳森·特伦特, 玛格丽特·冯·梅伦

附属

¹美国马萨诸塞州波士顿达纳法伯癌症研究所和儿童医院儿童血液肿瘤科，邮编02115。kjaneway@partners.org

PMID： 21173220
预防性维修识别码： PMC3017134项目
内政部： 10.1073/pnas.1009199108

缺乏KIT和PDGFRA突变的胃肠道间质瘤中琥珀酸脱氢酶缺陷

凯瑟琳·A·珍妮威等。美国国家科学院程序. 2011.

.2011年1月4日；108(1):314-8.

doi:10.1073/pnas.1009199108。 Epub 2010年12月20日。

合作者

NIH儿科和野生型GIST诊所:
苏珊娜·乔治, 迈克尔·拉夸利亚, 阿尔贝托·帕波, 乔纳森·特伦特, 玛格丽特·冯·梅伦

附属

¹美国马萨诸塞州波士顿达纳法伯癌症研究所和儿童医院儿童血液肿瘤科，邮编02115。kjaneway@partners.org

PMID： 21173220
预防性维修识别码： PMC3017134项目
内政部： 10.1073/pnas.1009199108

摘要

Carney-Stratakis综合征是一种遗传性疾病，易使患者罹患胃肠道间质瘤（GIST）和副神经节瘤，由琥珀酸脱氢酶（SDH）亚基B、C或D的种系突变引起，导致电子传递链复合体II功能障碍。我们评估了细胞呼吸缺陷在KIT或PDGFRA（WT）缺乏突变的散发性GIST中的作用。对34例没有副神经节瘤个人或家族史的WT-GIST患者进行SDH种系突变检测。通过免疫组织化学和Western blotting评估缺乏明显SDH基因失活的WT-GIST的SDHB表达和复合物II活性。为了进行比较，还测定了KIT突变型和神经纤维瘤病-1相关GIST中SDHB的表达，并测定了SDH缺陷型副神经节瘤和KIT突变GIST中复合物II的活性；34例WT-GIST患者中有4例（12%）无副神经节瘤个人或家族史，SDHB或SDHC存在种系突变。缺乏SDH亚单位体细胞突变或缺失的WT GISTs的SDHB蛋白表达完全缺失或显著降低，而大多数KIT突变GISTs具有较强的SDHB-表达。WT-GIST中的复合物II活性显著降低。WT-GIST，尤其是年轻患者中的WT-GISTs，SDH线粒体复合物II存在缺陷，在这些患者中的一部分，GIST似乎是由生殖系激活的SDH突变引起的。建议对WT-GIST患者进行SDH种系突变检测。这些发现突出了SDH失调在WT-GIST肿瘤发生中的潜在中心作用。

PubMed免责声明

利益冲突声明

作者声明没有利益冲突。

数字

**图1。**
(A类)典型H&E污渍(左侧)和相应的SDHB IHC(赖特)英寸*工具包*突变体(顶部),*SDH公司*突变体(中部)和WT GIST(底部)，突出了SDHB在*工具包*突变GIST和SDH突变GIST及WT GIST中无SDHB表达。(B类)儿科SDHB IHC评分总结(n个=14）和成人(n个=12）重量GIST，*工具包*突变型GIST(n个=15）和NF-1–相关GIST(n个= 5).

**图2。**
SDHB表达的Western blot工具包突变体和WT-GIST。标有星号的病例SDHB IHC得分为0。

**图3。**
对一名生殖系患者副神经节瘤中复合物II活性的评估*SDH公司*突变，在两个WT GIST和一个*工具包*突变型GIST。细胞色素*c（c）*氧化酶（复合物IV），喹啉细胞色素*c（c）*这些肿瘤的还原酶（复合体III）、NADH醌还原酶和ATP酶（复体V）活性正常。

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[7] Janeway KA等。儿科KIT WT和血小板衍生生长因子受体α-WT胃肠道间质瘤具有KIT激活，但与成人胃肠道间质瘤的遗传进展机制无关。癌症研究2007；67:9084–9088。-公共医学

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[9] Corless CL，Fletcher JA，Heinrich MC。胃肠道间质瘤生物学。临床肿瘤学杂志。2004;22:3813–3825.-公共医学

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