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1990年6月15日;61(6):931-7。
doi:10.1016/0092-8674(90)90059-n。

肌阵挛性癫痫和碎裂红纤维病(MERRF)与线粒体DNA tRNA(Lys)突变相关

附属公司

肌阵挛性癫痫和碎裂红纤维病(MERRF)与线粒体DNA tRNA(Lys)突变相关

J M肖夫纳等。 单元格

摘要

人类线粒体DNA(mtDNA)中核苷酸对8344的A到G转换突变已被确定为MERRF的原因。这种突变改变了tRNA(Lys)基因的T psi C环,并创建了一个CviJI限制位点,为该病提供了一种简单的分子诊断测试。这种突变存在于三个独立的MERRF家系中,75个对照组中没有这种突变,改变了一个保守的核苷酸,并且是异质的。所有MERRF患者及其受影响较小的母亲亲属有2%至27%的野生型mtDNA,并且基因型和表型之间存在年龄相关性。这表明一小部分正常线粒体DNA对表型有很大的保护作用。这种突变从分子上证实了某些形式的癫痫是线粒体能量生产不足的结果。

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