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.2010年10月:第2章:单元2.13。
doi:10.1002/0471142905.hg0213s67。

使用TaqMan拷贝数分析进行CNV分析

附属公司

使用TaqMan拷贝数分析进行CNV分析

平梅奥等。 当前协议人类基因. 2010年10月.

摘要

拷贝数变异是重要的多态性,可以影响重排区域内和附近基因的表达。这使得转录水平高于或低于通过控制单个拷贝的转录所能达到的水平。最近,拷贝数变异与癌症、免疫疾病和神经系统疾病等遗传疾病有关。TaqMan拷贝数分析旨在使用实时聚合酶链反应和不影响目标序列的荧光探针来检测和测量人类基因组中的拷贝数变化。

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