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2011年1月;24(1):147-51.
doi:10.1038/modpathol.2010.185。 Epub 2010年10月1日。

SDHB免疫组化:诊断Carney-Stratakis和Carney三联体胃肠道间质瘤的有用工具

附属公司

SDHB免疫组化:诊断Carney-Stratakis和Carney三联体胃肠道间质瘤的有用工具

何塞·加尔等。 病态 2011年1月

摘要

肿瘤抑制基因SDHB、SDHC和SDHD(或统称SDHx)的突变会导致遗传性副神经节瘤综合征,其特征是嗜铬细胞瘤和副神经节肿瘤。然而,其他肿瘤也与SDHx突变有关,例如Carney-Stratakis综合征背景下的胃肠道间质瘤(GISTs)。以前,我们已经证明,SDHB免疫组织化学是鉴定SDHx突变引起的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的可靠技术。我们假设,SDHx突变患者的GIST在SDHB免疫组织化学上也是阴性的。采用SDHB免疫组织化学方法对Carney-Stratakis综合征患者的4例GIST和Carney三联征患者的6例GIST进行了研究。使用5个具有KIT或PDGFRA基因突变的GIST作为对照。此外,对42例明显散发的GIST进行SDHB免疫组化。在SDHB免疫组化阴性的病例中,对SDHB、SDHC和SDHD进行突变分析。Carney-Stratakis综合征和Carney三联征患者的所有GIST SDHB免疫组化均为阴性。在一名Carney-Stratakis综合征患者中,发现了种系SDHB突变(p.Ser92Thr)。5个KIT或PDGFRA基因突变的GIST均为SDHB免疫组化阳性。在42例散发性肿瘤中,1例GIST呈SDHB阴性。该肿瘤的突变分析没有发现SDHx突变。所有SDHB阴性GISTs均位于胃内,具有上皮样形态,且无KIT或PDGFRA突变。我们发现,与KIT或PDGFRA突变的GIST和大多数散发的GIST相比,SDHB免疫组化显示Carney-Stratakis综合征和Carney-triad相关GIST呈阴性。我们建议对上皮样细胞形态的GIST进行SDHB免疫组织化学检测。如果GIST中SDHB染色阴性,应考虑Carney-Stratakis综合征或Carney三联征,并应进行适当的临床监测。

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利益冲突声明

披露/利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数字

图1
图1
H&E染色和SDHB免疫组化。()Carney-Stratakis综合征患者的胃肠道间质瘤,SDHB免疫染色阴性。内皮细胞作为内部阳性对照。(b条)胃肠道间质瘤PDGFRA公司突变和(c(c))KIT突变。所有细胞均呈粒状SDHB染色。(d日)卡尼三联征患者的胃肠道间质瘤,SDHB免疫染色阴性。

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