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.2010年7月2日;329(5987):72-5.
doi:10.1126/science.1189406。 Epub 2010年5月13日。

西藏高原适应的遗传证据

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西藏高原适应的遗传证据

塔图姆·S·西蒙森等。 科学类. .

摘要

藏族人数千年来一直生活在高海拔地区,他们有一套独特的生理特征,能够耐受环境缺氧。这些表型显然是适应这种环境的结果,但其遗传基础尚不清楚。我们报告了全基因组扫描结果,显示在几个区域存在阳性选择,这些区域包含的基因的产物可能与高原适应有关。阳性选择的EGLN1和PPARA单倍型与该高原人群特有的血红蛋白表型下降显著相关。这些基因的鉴定为先前假设的高原适应机制提供了支持,并阐明了人类低氧反应途径的复杂性。

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