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。2010年5月20日；28(15):2505-11.
doi:10.1200/JCO.2009.25.1082。 Epub 2010年4月20日。

苏格兰BRCA1/2缺陷卵巢癌患者内脏转移的发生率增加：卵巢BRCAness表型的延伸

查理·古利 1, 卡罗琳·O·米奇, 帕特里夏·罗克斯堡, 蒂莫西·亚普, 莎朗·哈登, 吉姆·保罗, Kalpana Ragupathy公司, 拉德哈·托德, 罗素·佩蒂, 尼克·里德, 理查德·海沃德, 保罗·米切尔, Tzyvia黑麦, Jan H M Schellens公司, 扬·卢宾斯基, 詹姆斯卡迈克尔, 斯坦·布凯, 梅兰妮·麦肯, 米歇尔·弗格森
附属公司

苏格兰BRCA1/2缺陷卵巢癌患者内脏转移的发生率增加：卵巢BRCAness表型的延伸

查理·古利等。 临床肿瘤学杂志。 。

摘要

目的：比较BRCA1/2缺陷卵巢癌与非遗传对照组的内脏复发频率。

患者和方法：所有在苏格兰诊断为上皮性卵巢癌（EOC）或原发性腹膜癌（PPC）的患者均被鉴定为生殖系BRCA1/2突变。排除先前患有恶性肿瘤的患者。剩下的每一个复发患者都与两个非遗传对照组相匹配。

结果：共鉴定出79例EOC/PPC和种系BRCA1/2突变患者。15名患者的临床资料不足，2名患者患有癌肉瘤，27名患者之前患有乳腺癌，16名患者病情缓解。在其余19名BRCA1/2缺陷患者中，14名患者（74%）出现内脏转移，而对照组38名患者中有6名（16%）出现内脏转移。患者的肝、肺和脾转移率分别为53%、32%和32%，而对照组分别为5%、3%和5%。如果忽略匹配随访期外发生的事件，患者内脏、肝、肺和脾转移的百分比分别为58%、42%、16%和32%，而对照组为5%、0%、0%和3%（分别为P<0.001、P<0.001、P=0.066和P=0.011）。在一个独立的验证集中，患者的内脏、肝、肺和脾转移的相应百分比分别为63%、46%、13%和17%，而对照组为11%、4%、2%和2%（分别为P<0.001、P<0.001、P=0.153和P=0.052）。

结论：虽然散发性卵巢癌通常局限于腹膜，但BRCA1/2缺陷卵巢癌经常转移到内脏。这些数据扩展了卵巢BRCAness表型，表明BRCA1/2缺陷型卵巢癌在生物学上是不同的，并表明内脏转移患者应考虑进行BRCA1/2测序。

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