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拟南芥自交系107个表型的基因组关联研究

苏珊娜·阿特维尔等人。 自然. .

摘要

尽管人类遗传学家开创了寻找常见人类疾病遗传基础这一挑战性问题的潜在解决方案，但由于基因分型和测序技术的进步，全基因组关联（GWA）研究已经取得了进展，成为研究自然变异和农业重要性状遗传学的一个明显的通用方法。当自交系可用时，它们特别有用，因为一旦这些系完成基因型分析，它们就可以进行多次表型分析，从而有可能（而且非常经济有效）在许多不同的环境中研究许多不同的性状，同时复制表型测量以减少环境噪声。在这里，我们通过对拟南芥107个表型进行GWA研究，证明了这种方法的威力。拟南芥子是一种分布广泛、以自交为主的模式植物，对许多重要的适应性性状具有相当大的遗传变异。我们的结果与人类GWA研究的结果大不相同，因为我们确定了许多具有主要影响的常见等位基因，但在许多情况下，它们也很难解释，因为复杂遗传和人口结构的混淆使得很难区分真与假的关联。然而，在这些协会中，先验候选者的代表性也明显过高，这使得其中许多人成为后续实验的优秀候选者。我们的研究证明了对拟南芥进行GWA研究的可行性，并表明该方法适用于许多其他生物。

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数字

图1
图1。使用每个表型的不同p值阈值确定的关联数量
对于每个表型，在标称p值阈值为10时，显著相关的不同峰数−4, 10−5,…, 10−9如图所示。为了进行比较，显示了预计将超过每个阈值的SNP数量（250000个）。一，无人口结构修正（非参数Wilcoxon检验）。b条，人口结构修正（参数混合模型[EMMA]）。
图1
图1。使用每个表型的不同p值阈值确定的关联数
对于每个表型，在标称p值阈值为10时，显著相关的不同峰数−4, 10−5,…, 10−9如图所示。为了进行比较，显示了预计将超过每个阈值的SNP数量（250000个）。一，无人口结构修正（非参数Wilcoxon检验）。b条，人口结构修正（参数混合模型[EMMA]）。
图2
图2。细菌诱导子超敏反应的GWA分析平均零售价1
一，来自Fisher精确检验的全基因组p值。水平虚线对应于250000次测试的标称5%显著性阈值和Bonferroni校正。b条，周围基因组区域的放大RPM1（RPM1），其位置（和范围）由垂直蓝线指示。
图2
图2。细菌诱导子超敏反应的GWA分析平均零售价1
一，Fisher精确测试的全基因组p值。水平虚线对应于250000次测试的标称5%显著性阈值和Bonferroni校正。b条，周围基因组区域的放大RPM1（RPM1），其位置（和范围）由垂直的蓝色线指示。
图3
图3。候选SNP在强关联中的代表性过高
FT10表型的GWA分析：Wilcoxon试验的负对数p值与EMMA的负对数p值相比较。候选基因20kb范围内SNP对应的点以红色显示；其余部分显示为蓝色。在分布的不同部分，前者比后者丰富。
图4
图4。与的关联FLC公司4号染色体顶部近端的表达FRI公司
p值来自EMMA；的位置FRI公司由垂直黄线指示。一，单SNP测试。b条，列allele of星期五（蓝点）被添加为模型中的辅助因子。c（c），Ler-等位基因FRI公司（红点）作为辅助因子添加到模型中。d日，这两个等位基因都作为共因子添加到模型中。
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