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比较研究
.2010年2月;20(2):180-9.
doi:10.1101/gr.099226.109。 Epub 2009年12月15日。

灵长类的性别特异性和谱系特异性选择性剪接

附属公司
比较研究

灵长类的性别特异性和谱系特异性选择性剪接

兰·布莱克曼等人。 基因组研究. 2010年2月.

摘要

基因调控的比较研究表明,自然选择在物种内和物种间形成基因表达模式方面发挥着重要作用。然而,这些研究中的大多数都是使用微阵列探针来估计基因表达水平的,这些探针设计用于仅对每个基因的一小部分进行杂交。在这里,我们使用了最近开发的RNA测序协议来评估基因调控过程中的种内和种间变异,比以前更详细。具体来说,我们使用RNA-seq研究人类、黑猩猩和恒河猴的转录水平,使用每个物种三只雄性和三只雌性的肝脏RNA样本。我们的方法使我们能够识别大量基因,这些基因的表达水平可能在灵长类动物的自然选择下进化。这些基因包括三个物种中具有保守性二型表达模式的基因子集,我们发现这些基因丰富了参与脂质代谢的基因。我们的数据还表明,虽然选择性剪接在物种内部和物种之间受到严格调控,但不同剪接形式的表达也经常发生性别特异性和谱系特异性变化。有趣的是,在外显子使用变化仅发生在人类谱系中的基因中,我们发现了与解剖结构和形态发生有关的基因的丰富性,这增加了选择性剪接调控差异成为人类进化中重要力量的可能性。

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图1。
图1。
与自然选择对基因调节作用一致的基因表达模式示例。绘制了三个物种的基因表达谱,以确定其调控可能在稳定状态下进化的基因(A类)或方向选择(B类)在人类血统中。在所有面板中,平均(±SEM)标准化表达水平(-轴)(x个-轴)。
图2。
图2。
保守的性二型基因表达模式示例。在所有面板中,平均(±SEM)标准化表达水平(-轴)(x个-轴)分别为雄性(蓝色)和雌性(绿色)绘制。
图3。
图3。
外显子用法中的人类特定变化示例。平均(±SEM)外显子相对表达水平(-轴)分别为每个物种绘制;(红色)人类;(蓝色)黑猩猩;(黑色)恒河猴。基因结构出现在上面这个x个-轴,表示基因组坐标。每个物种的拼接连接显示为连接外显子对的三角形、连续外显子之间的实线以及交替拼接外显子间的虚线。圈出了人类和非人类灵长类动物外显子用法的典型差异,这也得到了连接阅读的支持。
图4。
图4。
三个物种中保守外显子使用和选择性剪接的例子。平均(±SEM)外显子相对表达水平(-轴)分别为每个物种绘制;(红色)人类;(蓝色)黑猩猩;(黑色)恒河猴。基因结构出现在上面这个x个-轴,表示基因组坐标。每个物种的拼接连接显示为连接外显子对的三角形、连续外显子之间的实线以及交替拼接外显子间的虚线。

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