Genome Alteration Print (GAP): a tool to visualize and mine complex cancer genomic profiles obtained by SNP arrays

doi:10.1186/gb-2009-10-11-r128

.2009;10（11）：R128。

doi:10.1186/gb-2009-10-11-r128。 Epub 2009年11月11日。

基因组改变打印（GAP）：通过SNP阵列获得的复杂癌症基因组图谱的可视化和挖掘工具

塔吉亚娜·波波娃¹, Elodie Manié, 多米尼克·斯托帕·莱昂内特, 吉勒姆·里格尔, 伊曼纽尔·巴里略, 马克·亨利·斯特恩

附属公司

PMID： 19903341
预防性维修识别码：项目经理2810663
内政部： 10.1186/gb-2009-10-11-r128

基因组改变打印（GAP）：通过SNP阵列获得的复杂癌症基因组图谱的可视化和挖掘工具

塔吉亚娜·波波娃等。基因组生物学. 2009.

.2009;10（11）：R128。

doi:10.1186/gb-2009-10-11-r128。 Epub 2009年11月11日。

作者

塔吉亚娜·波波娃¹, Elodie Manié, 多米尼克·斯托帕·莱昂内特, 吉勒姆·里格尔, 伊曼纽尔·巴里略, 马克·亨利·斯特恩

附属

¹法国巴黎乌尔姆街26号居里研究所Recherche中心，邮编75248。tatiana.poova@curie.fr

PMID： 19903341
预防性维修识别码：项目经理2810663
内政部： 10.1186/gb-2009-10-11-r128

摘要

我们描述了一种自动检测用单核苷酸多态性（SNP）阵列测量的复杂癌症基因组图谱中的绝对片段拷贝数和基因型状态的方法。该方法基于对分割和平滑拷贝数和等位基因不平衡图谱的模式识别。通过原发性肿瘤的DNA指数和细胞系的核型来验证分配。即使对于低质量的数据、低肿瘤含量和高度重排的肿瘤基因组，该方法也表现良好。

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数字

图1
全基因组单核苷酸多态性（SNP）阵列图谱和基因组改变图谱（GAP）。用300K Illumina SNP阵列和相应的GAP测量BLC_B1_T45样品中基因组重排的全基因组图谱。（a）等位基因失衡由B等位基因频率（BAF）表示。（b）拷贝数变化曲线由对数R比（LRR）表示，以零为中心。（c）样本的GAP是分段LRR和BAF的组合侧视投影。在等位基因不平衡的情况下，基因组的每个区域由两个对称圆表示，在平衡基因型的情况下由一个以BAF=0.5为中心的圆表示。拷贝数和基因型的归属对应于重排的近二倍体模型。（d） “阅读”GAP模式：显示基质污染程度、获得性纯合子和种系纯合子以及亚克隆。（e）最合适的模型GAP可以解释簇结构，并估计正常DNA的污染和LRR尺度上模式的收缩。簇由拷贝数与B（或主要等位基因）计数的比率指定。

图2
特征基因组改变打印（GAP）模式。两个特征**（a、b）**和一个独一无二的**（c）**乳腺癌系列分析中获得的GAP模式：**（a）**接近二倍体模式，样品BLC_ T34；**（b）**近四倍体模式，样品BLC_T09；和**（c）**可能的近三倍体图案，样品BLC_T10。基因型的归属取决于模式的类型；显示了最适合的模型。

图3
乳腺癌细胞系的基因组改变指纹（GAP）。乳腺癌细胞系的GAPs：**（a）**MDA_175；和**（b）**MDA_468。两个GAP均显示出近四倍体模式，并相应地分配了基因型。

图4
基因组改变图谱（GAP）与基于OverUnder的比较*生物信息学*DNA指数与实验DNA指数。GAP指数（蓝色圆圈）与实验DNA指数表现出良好的对应性。过度低估指数（红色三角形）显示DNA指数过高的离群值更多。两种方法显示出一致的结果，但与放大标记指定的两个样本的实验DNA指数（1.98和1.5）不对应。

图5
Affymetrix单核苷酸多态性（SNP）基因芯片SNP 6.0阵列的基因组改变打印（GAP）。BLC_B1_T45肿瘤标本在两个SNP阵列平台上测量，用GAP分析，并用色码叠加：**（a）**Affymetrix的GAP；和**（b）**Illumina的间隙。从Illumina GAP中获得的副本编号由图底部所示的颜色进行编码。Affymetrix和Illuminia图案之间的一致性由Affymentrix GAP上的相关Illumina-derived颜色渐变说明。种系纯合区被装箱。主要簇模式由六边形框架表示。相对簇大小的差异是由于Illumina和Affymetrix芯片中沿基因组测得的SNP分布不同所致。

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[7] Bacolod MD、Schemann GS、Giardin SF、Paty P、Notterman DA、Barany F.癌症遗传学的新范式：高密度单核苷酸多态性阵列研究的一些重要发现。2009年癌症研究；69:723–727. doi:10.1158/0008-5472.CAN-08-3543。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

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[10] Dutt A，Beroukhim R.癌症的单核苷酸多态性阵列分析。当前运营成本。2007;19:43–49. doi:10.1097/CCO.0b013e328011a8c1。-内政部-公共医学

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