PICNIC: an algorithm to predict absolute allelic copy number variation with microarray cancer data

doi:10.1093/biostatistics/kxp045

.2010年1月；11(1):164-75.

doi:10.1093/biostatistics/kxp045。 Epub 2009年10月15日。

PICNIC：利用微阵列癌症数据预测绝对等位基因拷贝数变化的算法

克里斯·德·格林曼¹, 格雷厄姆·比格内尔, 亚当·巴特勒, 莎拉·埃德金斯, 乔恩·辛顿, 戴夫·比尔, 萨贾尼·斯瓦米, 托马斯·桑塔利乌斯, 陈丽娜（Lina Chen）, 萨拉·维达, P Andy Futreal先生, 迈克尔·斯特拉顿

附属公司

PMID： 19837654
预防性维修识别码： PMC2800165型
内政部： 10.1093/生物统计/kxp045

PICNIC：利用微阵列癌症数据预测绝对等位基因拷贝数变化的算法

克里斯·德·格林曼等。生物统计学. 2010年1月.

.2010年1月；11(1):164-75.

doi:10.1093/biostatistics/kxp045。 Epub 2009年10月15日。

作者

克里斯·德·格林曼¹, 格雷厄姆·比格内尔, 亚当·巴特勒, 莎拉·埃德金斯, 乔恩·辛顿, 戴夫·比尔, 萨贾尼·斯瓦米, 托马斯·桑塔利乌斯, 陈丽娜（Lina Chen）, 萨拉·维达, P安迪·福特雷尔, 迈克尔·斯特拉顿

附属

¹癌症基因组项目，英国剑桥CB10 1SA Hinxton Wellcome Trust Genome Campus桑格研究所。cdg@sanger.ac.uk

PMID： 19837654
预防性维修识别码： PMC2800165型
内政部： 10.1093/生物统计学/kxp045

摘要

高通量寡核苷酸微阵列通常用于研究包括癌症在内的遗传疾病。用于提取通常与遗传病相关的二倍体基因组的基因型和拷贝数变异函数的算法。然而，癌症基因组本质上是非整倍体，在使用这些技术时会导致系统错误。我们介绍了一种针对癌症的预处理变换和隐马尔可夫模型算法。这就产生了基因型分类、杂合性缺失区域的规范和绝对等位基因拷贝数分割。结合独立的实验技术，证明了准确的预测。这些方法以755个癌细胞株的affymetrix全基因组SNP6.0数据为例，可以推断出一些生物学特性。这些数据和编码算法可以免费下载。

PubMed免责声明

数字

**图1。**
多个样本中单个SNP的等位基因强度。（A）在单个多态探针上，将每个野生型训练样本的A等位基因强度与B等位基因密度绘制成图。基因型AA、AB和BB的线性分离平均等位基因强度的MAP估计值以红色表示。（B）使用癌症样本绘制相同的等位基因密度。聚类明显减少。

**图2。**
二倍体、三倍体和四倍体样本HCC1806、HCC1187和ZR-75-30的基因组拷贝数估计。使用SKY（虚线）、Birdsuite（红色）和PICNIC（绿色）获得拷贝数估计值。

**图3。**
癌细胞株HCC1187的绝对拷贝数、基因型强度和突变点可能性。每个图包含3个部分。首先是拷贝数强度，其次是基因型强度。显示相关基因型。绿色和蓝色线条表示总拷贝数和次要估计拷贝数。黑色和红色线条代表杂合和纯合片段。最后，绘制了状态变化的可能性。水平尺度是基因组在兆碱基中的位置。垂直刻度表示染色体拷贝数。（A和B）分别来自第14和19号染色体。

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[1] Affymetrix（I）技术报告。2006.BRLMM：一种改进的基因芯片人类定位500k阵列集的基因型调用方法。Affymetrix，Inc.白皮书http://www.affmetrix.com/support/technical/whitepapers/brlmm_whitepaper。。。.

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[9] Bignell GR、Huang J、Greshock J、Watt S、Butler A、West S、Grigorova M、Jones KW、Wei W、Stratton MR等。使用寡核苷酸微阵列对DNA拷贝数进行高分辨率分析。基因组研究。2004;14:287–295.-项目管理咨询公司-公共医学

[10] Bignell GR、Huang J、Greshock J、Watt S、Butler A、West S、Grigorova M、Jones KW、Wei W、Stratton MR等。使用寡核苷酸微阵列对DNA拷贝数进行高分辨率分析。基因组研究。2004;14:287–295.-项目管理咨询公司-公共医学

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