DFNB79: reincarnation of a nonsyndromic deafness locus on chromosome 9q34.3

doi:10.1038/ejhg.2009.121

.2010年1月；18(1):125-9.

doi:10.1038/ejhg.2009.121。

DFNB79：染色体9q34.3上一个非综合征性耳聋基因座的转世

沙希德·亚尔·汗¹, 赛马·里阿祖丁, 莫辛·沙哈扎德, 艾哈迈德, 艾哈迈德·乌斯曼·扎法尔, 证明Ur Rehman, 罗伯特·莫雷尔, 安德鲁·格里菲斯, 祖拜尔·M·艾哈迈德, 谢赫·里阿祖丁, 托马斯·弗里德曼

附属公司

PMID： 19603065
预防性维修识别码： PMC2795002型
内政部： 10.1038/ejhg.2009.121

DFNB79：染色体9q34.3上一个非综合征性耳聋基因座的转世

沙希德·亚尔·汗等。欧洲人类遗传学杂志. 2010年1月.

.2010年1月；18(1):125-9.

doi:10.1038/ejhg.2009.121。

作者

附属

¹巴基斯坦拉合尔旁遮普大学国家分子生物学卓越中心。

PMID： 19603065
预防性维修识别码： PMC2795002型
内政部： 10.1038/ejhg.2009.121

摘要

一个近交巴基斯坦家族PKDF280的遗传分析，分离出语前严重到重度感音神经性聋，为人类染色体9q34.3上的DFNB基因座提供了证据。通过两点连锁分析（θ=0时LOD得分为9.43）确定耳聋特征与标记D9SH159的共进化。另外两个大家族，PKDF517和PKDF741，通过与同一区间相关的标记物共同分离隐性耳聋。这三个家族的单倍型分析将D9S1818（着丝粒）和D9SH6（端粒）定义的间隔细化为3.84 Mb。该区间与先前报道的DFNB33基因座重叠，该基因座的染色体图谱位置最近被修改并分配到染色体10p111.23-q21.1上的一个新位置。PKDF280家族9q染色体上分离的非综合征性耳聋基因座命名为DFNB79。我们目前正在筛选113个候选DFNB79基因的突变，并排除了CACNA1B、EDF1、PTGDS、EHMT1、QSOX2、NOTCH1、MIR126和MIR602。

PubMed免责声明

数字

图1
PKDF280家族系谱。填充符号代表听力受损的人。连接的单倍型被装箱。根据UCSC基因组生物信息学构建36.1，STR标记及其相对地图位置（Mb）(http://genome.ucsc.edu/)与血统一起显示。PKDF280的单倍型定义了～3.84 Mb的连锁区域。受影响个体VI:2在标记处提供了近端重组断点*D9S1818型*（136.27兆字节）。

图2
PKDF517和PKDF741家族的系谱。连接的单倍型被装箱。PKDF517家族的单倍型分析确定了3.84Mb的连锁区间，该连锁区间由标记限定*1818年9月*（136.27 Mb）和*D9SH6型*（140.11兆字节）。在PKDF741家族中，两个受影响个体（IV:4和IV:5）的减数分裂重组在*D9S1818型*（136.27兆字节）。这个*DFNB79型*PKDF741家族的连锁区间延伸到端粒。

图3
*DFNB79型*染色体定位在9q34.3。物理地图距离来自UCSC基因组生物信息构建36.1。STR标记由实心圆圈表示。显示了该区间内的所有已知基因和预测转录单位。候选基因从近端基因排序(*RXRA公司*)第1列中的远端基因(*CR616254号*)在第4列的底部。标记*D9S1818型*（136.27 Mb）和*D9SH6型*（140.11 Mb）定义了*DFNB79型*关键联动间隔。

图4
来自三个DFNB79家族PKDF280、PKDF517和PKDF741中每一个家族的受累个体的声像图。听力检查时的年龄分别为～15岁、21岁和9岁。符号“o”和“x”表示左右耳在不同频率下的空气传导纯音阈值。

请参阅PMC中的此图像和版权信息

类似文章

靶向捕获和下一代测序确定编码taperin的C9orf75是非综合征性耳聋DFNB79的突变基因。
Rehman AU、Morell RJ、Belyantseva IA、Khan SY、Boger ET、Shahzad M、Ahmed ZM、Riazuddin S、Khan SN、Riazusddin S、Friedman TB。 Rehman AU等人。美国人类遗传学杂志。2010年3月12日；86(3):378-88. doi:10.1016/j.ajhg.2010.01.30。Epub 2010年2月18日。美国人类遗传学杂志。2010 PMID：20170899 免费PMC文章。
DFNB74，染色体12q14.2-q15上的一个新的常染色体隐性非综合征听力损伤位点。
Waryah AM、Rehman A、Ahmed ZM、Bashir ZH、Khan SY、Zafar AU、Riazuddin S、Friedman TB、Riazuddin S。 Waryah AM等人。临床遗传学。2009年9月；76(3):270-5. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01209.x.Epub 2009年7月23日。临床遗传学。2009 PMID：19650862
DFNB48是一个新的非综合征隐性聋基因座，定位于染色体15q23-q25.1。
Ahmad J、Khan SN、Khan SY、Ramzan K、Riazuddin S、Ahmed ZM、Wilcox ER、Friedman TB、Riazduddin S。 Ahmad J等人。人类遗传学。2005年4月；116(5):407-12. doi:10.1007/s00439-004-1247-y。电子出版2005年2月12日。人类遗传学。2005 PMID：15711797
常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因座DFNB72位于染色体19p13.3上。
Ain Q、Nazli S、Riazuddin S、Jaleel AU、Riazusddin SA、Zafar AU、Khan SN、Husnain T、Griffith AJ、Ahmed ZM、Friedman TB、Riazuddin S。 Ain Q等人。人类遗传学。2007年12月；122(5):445-50. doi:10.1007/s00439-007-0418-z。Epub 2007年8月10日。人类遗传学。2007 PMID：17690910
常染色体显性视网膜色素变性和感音神经性耳聋家系分离的临床和分子遗传学特征。
Kenna P、Mansergh F、Millington Ward S、Erven A、Kumar Singh R、Brennan R、Farrar GJ、Humphries P。 Kenna P等人。英国眼科杂志。1997年3月；81(3):207-13. doi:10.1136/bjo.81.3.207。英国眼科杂志。1997 PMID：9135384 免费PMC文章。

查看所有类似文章

引用人

端粒长度和听力损失：两样本孟德尔随机化。
刘勇，刘S，辛J，钱P，郭S，徐X，王D，杨L。刘毅等。国际环境研究公共卫生杂志。2022年7月22日；19(15):8937. doi:10.3390/ijerph19158937。国际环境研究公共卫生杂志。2022 PMID：35897312 免费PMC文章。
智人年龄相关性听力损失的全基因组联合和分子研究。
Liu W、Johansson Au、Rask-Andersen H和Rask-Andersen M。刘伟等。 BMC医学。2021年12月1日；19(1):302. doi:10.1186/s12916-021-02169-0。 BMC医学，2021年。 PMID：34847940 免费PMC文章。
通过对近亲和非血缘家庭的研究来识别常染色体隐性非综合征听力损伤基因：过去、现在和未来。
Acharya A、Schrauwen I、Leal SM。 Acharya A等人。人类遗传学。2022年4月；141(3-4):413-430. doi:10.1007/s00439-021-02309-9。Epub 2021年7月22日。人类遗传学。2022 PMID：34291353 免费PMC文章。审查。
Tprn对小鼠耳蜗毛细胞中静纤毛小根的完整性至关重要。
Men Y、Li X、Tu H、Zhang A、Fu X、Wang Z、Jin Y、Hou C、ZhangT、Zhangs S、Zhou Y、李B、Li J、Sun X、WangH、Gao J。 Men Y等人。 Front Med.2019年12月；13(6):690-704. doi:10.1007/s11684-018-0638-8。Epub 2018年8月30日。 Front Med.2019年。 PMID：30159668
非综合征性先天性耳聋的遗传学。
Egilmez OK，Kalcioglu MT。 Egilmez OK等人。 Scientifica（开罗）。2016;2016:7576064. doi:10.1155/2016/7576064。Epub 2016年2月18日。 Scientifica（开罗）。2016 PMID：26989561 免费PMC文章。审查。

查看所有“被引用”文章

工具书类

1. 弗里德曼·TB，格里菲斯·AJ。人类非综合征感音神经性耳聋。Annu Rev基因组学Hum Genet。2003;4:341–402.-公共医学
1. 莫顿CC，南斯WE。新生儿听力筛查——一场无声的革命。《新英格兰医学杂志》2006；354:2151–2164.-公共医学
1. Medlej-Hashim M、Mustapha M、Chouery E等。约旦非综合征隐性聋：染色体9q34.3新基因座的定位和DFNB1突变的流行率。《欧洲人类遗传学杂志》。2002;10:391–394.-公共医学
1. Belguith H、Masmoudi S、Medlej-Hashim M等，将DFNB33基因座重新设计为染色体10p11.23-q21.1。《欧洲人类遗传学杂志》。2009;17:122–124.-项目管理咨询公司-公共医学
1. Grimberg J，Nawoschik S，Belluscio L，McKee R，Turck A，Eisenberg A。一种从血液中分离基因组DNA的简单有效的非有机程序。核酸研究1989；17:8390.-项目管理咨询公司-公共医学

出版物类型

行动
行动

MeSH术语

行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动

物质

行动

赠款和资金

LinkOut-更多资源

[1] 弗里德曼·TB，格里菲斯·AJ。人类非综合征感音神经性耳聋。Annu Rev基因组学Hum Genet。2003;4:341–402.-公共医学

[2] 弗里德曼·TB，格里菲斯·AJ。人类非综合征感音神经性耳聋。Annu Rev基因组学Hum Genet。2003;4:341–402.-公共医学

[3] 莫顿CC，南斯WE。新生儿听力筛查——一场无声的革命。《新英格兰医学杂志》2006；354:2151–2164.-公共医学

[4] 莫顿CC，南斯WE。新生儿听力筛查——一场无声的革命。《新英格兰医学杂志》2006；354:2151–2164.-公共医学

[5] Medlej-Hashim M、Mustapha M、Chouery E等。约旦非综合征隐性聋：染色体9q34.3新基因座的定位和DFNB1突变的流行率。《欧洲人类遗传学杂志》。2002;10:391–394.-公共医学

[6] Medlej-Hashim M、Mustapha M、Chouery E等。约旦非综合征隐性聋：染色体9q34.3新基因座的定位和DFNB1突变的流行率。《欧洲人类遗传学杂志》。2002;10:391–394.-公共医学

[7] Belguith H、Masmoudi S、Medlej-Hashim M等，将DFNB33基因座重新设计为染色体10p11.23-q21.1。《欧洲人类遗传学杂志》。2009;17:122–124.-项目管理咨询公司-公共医学

[8] Belguith H、Masmoudi S、Medlej-Hashim M等，将DFNB33基因座重新设计为染色体10p11.23-q21.1。《欧洲人类遗传学杂志》。2009;17:122–124.-项目管理咨询公司-公共医学

[9] Grimberg J，Nawoschik S，Belluscio L，McKee R，Turck A，Eisenberg A。一种从血液中分离基因组DNA的简单有效的非有机程序。核酸研究1989；17:8390.-项目管理咨询公司-公共医学

[10] Grimberg J，Nawoschik S，Belluscio L，McKee R，Turck A，Eisenberg A。一种从血液中分离基因组DNA的简单有效的非有机程序。核酸研究1989；17:8390.-项目管理咨询公司-公共医学

将引文保存到文件

电子邮件引文

添加到集合

添加到我的书目

您保存的搜索

为外部引文管理软件创建文件

您的RSS源

DFNB79：染色体9q34.3上一个非综合征性耳聋基因座的转世

附属

DFNB79：染色体9q34.3上一个非综合征性耳聋基因座的转世

作者

附属

摘要

数字

类似文章

引用人

工具书类

出版物类型

MeSH术语

物质

赠款和资金

LinkOut-更多资源

全文源

医疗

分子生物学数据库

其他

摘要

数字

类似文章

引用人

工具书类

出版物类型

MeSH术语

物质

相关信息

赠款和资金

LinkOut-更多资源

全文源

医疗

分子生物学数据库

其他