引用人

• 全基因组Mat-pair测序检测到一个新的10q11.23q22.1缺失：一例病例报告。

  Fu D、Lin W、Lu F、Du S、Zhu M、Zhao X、Tang J、Chen C、Chui X、TangS、Wang K、Yang C、Han B。 Fu D等人。 BMC儿科。2021年5月31日；21(1):254. doi:10.1186/s12887-021-02723-y。 BMC儿科。2021 PMID：34059004 免费PMC文章。
• 靶向高通量测序揭示了罕见的核苷酸切除修复表型。

  Calmels N、Greff G、Obringer C、Kempf N、Gasnier C、Tarabeux J、Miguet M、Baujat G、Bessis D、Bretones P、Cavau A、Digeon B、Doco-Fenzy M、Doray B、Feillet F、Gardeazabal J、Gener B、Julia S、Llano-Rivas I、Mazur A、Michot C、Renaldo-Robin F、Rossi M、Sabouraud P、Keren B、Depienne C、Muller J、Mandel JL、Laugel V。 Calmels N等人。 孤儿J罕见疾病。2016年3月22日；11:26. doi:10.1186/s13023-016-0408-0。 孤儿J罕见疾病。2016 PMID：27004399 免费PMC文章。
• 10q11.21q11.23（包括CHAT和SLC18A3）的重复缺失和相互复制可能由复杂的低拷贝重复介导。

  Stankiewicz P、Kulkarni S、Dharmadhikari AV、Sampath S、Bhatt SS、Shaikh TH、Xia Z、Pursley AN、Cooper ML、Shinawi M、Paciorkowski AR、Grange DK、Noetzel MJ、Saunders S、Simons P、Summar M、Lee B、Scaglia F、Fellmann F、Martinet D、Beckmann JS、Asamoah A、Platky K、Sparks S、Martin AS、Madan-Khetarpal S、Hoover J、Medne L、Bonnemann CG、，Moeschler JB、Vallee SE、Parikh S、Irwin P、Dalzell VP、Smith WE、Banks VC、Flannery DB、Lovell CM、Bellus GA、Golden-Grant K、Gorski JL、Kussmann JL、McGregor TL、Hamid R、Pfotenhauer J、Ballif BC、Shaw CA、Kang SH、Bacino CA、Patel A、Rosenfeld JA、Cheung SW、Shaffer LG。 Stankiewicz P等人。 哼，变种。2012年1月；33(1):165-79. doi:10.1002/humu.21614。Epub 2011年11月2日。 哼，变种。2012 PMID：21948486 免费PMC文章。
• 成人Cockayne综合征：一例新病例的临床和病理研究回顾。

  Rapin I、Weidenheim K、Lindenbaum Y、Rosenbaum P、Merchant SN、Krishna S、Dickson DW。 Rapin I等人。 儿童神经学杂志。2006年11月；21(11):991-1006. doi:10.1177/0883073806021010101。 儿童神经学杂志。2006 PMID：17092472 免费PMC文章。 审查。
• Cockayne综合征的许多面孔。

  斯皮瓦克G。 斯皮瓦克G。 美国国家科学院院刊2004年10月26日；101(43):15273-4. doi:10.1073/pnas.0406894101。Epub 2004年10月19日。 美国国家科学院院刊，2004年。 PMID：15494443 免费PMC文章。 没有可用的摘要。