Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform

doi:10.1093/bioinformatics/btp324

.2009年7月15日；25(14):1754-60.

doi:10.1093/bioinformatics/btp324。 Epub 2009年5月18日。

使用Burrows-Wheeler变换快速准确地进行短读对齐

Heng Li（李恒）¹, 德宾

附属公司

PMID： 19451168
预防性维修识别码： PMC2705234型
内政部： 10.1093/生物信息学/btp324

使用Burrows-Wheeler变换快速准确地进行短读对齐

Heng Li（李恒）等。生物信息学. 2009.

.2009年7月15日；25(14):1754-60.

doi:10.1093/bioinformatics/btp324。 Epub 2009年5月18日。

作者

Heng Li（李恒）¹, 德宾

附属

¹威康信托桑格研究所，威康信托基因组校园，剑桥，CB10 1SA，英国。

PMID： 19451168
预防性维修识别码： PMC2705234型
内政部： 10.1093/生物信息学/btp324

摘要

动机：新的DNA测序技术产生了大量的短读，这要求开发快速准确的读对齐程序。已经开发了第一代基于散列表的方法，包括MAQ，它准确、功能丰富、速度快，足以对齐单个个体的短读取。然而，MAQ不支持单端读取的间隙对齐，这使得它不适合经常出现索引的较长读取的对齐。当排列扩大到数百个个体的重新排序时，MAQ的速度也令人担忧。

结果：我们实现了Burrows-Wheeler校准工具（BWA），这是一个新的读取校准包，基于Burrows-Heeler变换（BWT）的反向搜索，以有效地将短测序读取与人类基因组等大型参考序列对齐，从而允许不匹配和缺口。BWA支持两种基本空间读取，例如从Illumina测序机读取，以及从AB SOLiD机器读取颜色空间。对模拟数据和实际数据的评估表明，BWA大约比MAQ快10-20倍，同时达到类似的精度。此外，BWA以新的标准SAM（序列对齐/映射）格式输出对齐。校准后的变量调用和其他下游分析可以通过开源SAMtools软件包实现。

可利用性：http://maq.sourceforge.net。

PubMed免责声明

数字

**图1。**
字符串的前缀trieGOOGOL公司’. 符号∧表示字符串的开始。节点中的两个数字给出了节点所代表的字符串的SA间隔（见第2.3节）。虚线显示了对查询字符串进行强制搜索的路径'英雄联盟'，最多允许一个不匹配。方块中的边缘标签标记搜索中查询的不匹配项。唯一命中的是表示字符串“高尔夫球”。

**图2。**
为构造后缀数组和BWT字符串*X（X）*=古戈尔$.字符串*X（X）*循环生成七个字符串，然后按字典顺序排序。排序后，第一个符号的位置形成后缀数组（6、3、0、5、2、4、1），循环字符串的最后一个符号的串联给出BWT字符串瞧$oogg.

**图3。**
匹配子串SA区间的非精确搜索算法*W公司*.参考*X（X）*$已终止，而*W公司*A/C/G/T终止。程序I关系S公司耳朵(*W公司*,*z（z）*)返回匹配的子字符串的SA间隔*W公司*不超过*z（z）*差异（不匹配或差距）；我nex（连接）R（右）担保(*W公司*,我,*z（z）*,k个,我)递归计算匹配的子字符串的SA间隔*W公司*[0，我]不超过*z（z）*后缀条件的差异*W公司*_我+1匹配间隔[k个,我]. 以星号开头的行用于插入和删除*X（X）*分别是。D类(我)是字符串差异数的下限*W公司*[0，我].

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[9] Grossi R，Vitter JS公司。第32届ACM计算理论年会论文集（STOC 2000）；2000.压缩后缀数组和后缀树，用于文本索引和字符串匹配；第397-406页。

[10] Grossi R，Vitter JS公司。第32届ACM计算理论年会论文集（STOC 2000）；2000.压缩后缀数组和后缀树，用于文本索引和字符串匹配；第397-406页。

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