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.2009年5月;41(5):609-13.
doi:10.1038/ng.355。 Epub 2009年4月12日。

人类miR-96种子区的突变与非综合征性进行性听力损失有关

附属公司

人类miR-96种子区的突变与非综合征性进行性听力损失有关

安杰尔·门西娅等。 自然基因. 2009年5月.

摘要

MicroRNAs(miRNAs)与靶mRNAs中的互补位点结合以介导转录后抑制,靶识别的特异性关键依赖于miRNA种子区域。mRNA靶位点内SNP导致的miRNA靶结合受损已被证明导致与基因表达失调相关的病理学。然而,迄今为止尚未报道miRNA成熟序列中的致病性突变。在这里,我们发现miR-96(一种在内耳毛细胞中表达的miRNA)种子区的点突变会导致常染色体显性的进行性听力损失。这是首次将miRNA应用于孟德尔病的研究。已鉴定的突变对miR-96的生物发生有强烈影响,并导致mRNA靶向性显著降低。我们认为这些突变改变了miR-96在维持毛细胞正常功能所需的基因表达谱中的调节作用。

PubMed免责声明

中的注释

  • 微小RNA在听力损失中变得很大。
    梅茨勒·M。 梅茨勒·M。 临床遗传学。2009年10月;76(4):343-5. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01260_2.x。 临床遗传学。2009 PMID:19793308 没有可用的摘要。

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引用人

工具书类

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