An integrated genomic analysis of human glioblastoma multiforme

doi:10.1126/science.1164382

.2008年9月26日；321(5897):1807-12.

doi:10.1126/science.1164382。 Epub 2008年9月4日。

人类多形性胶质母细胞瘤的整合基因组分析

D威廉姆斯-帕森斯¹, Sián Jones先生, 张晓松, 吉米·程浩林, 丽贝卡·李里, 菲利普·安根恩特, 帕敏德·曼库, 汉娜·卡特, I-Mei Siu公司, 加里·L·加利亚, 亚历山德罗·奥利维, 罗杰·麦克伦登, B艾哈迈德·拉希德, 斯蒂芬·凯尔, 塔蒂亚娜·尼科尔斯卡娅, 尤里·尼科尔斯基, 达娜·布萨姆, 汉娜·特克勒布, 路易斯·迪亚兹（Luis A Diaz Jr）, 詹姆斯·哈蒂根, 道格·R·史密斯, 罗伯特·斯特劳斯伯格, Suely Kazue Nagahashi Marie女士, 苏埃利·米埃科·奥巴·辛霍（Sueli Mieko Oba Shinjo）, 海燕, 格雷戈里·里金斯, 达雷尔·德·比格纳, 雷切尔·卡钦, 尼克·帕帕佐普洛斯, 乔瓦尼·帕尔米吉亚尼, 贝尔特·福格尔斯泰因, 维克托·维库列斯库, 肯尼思·金兹勒

附属公司

PMID： 18772396
预防性维修识别码：项目经理2820389
内政部： 10.1126/科学.1164382

人类多形性胶质母细胞瘤的综合基因组分析

D威廉姆斯-帕森斯等。科学类. 2008.

.2008年9月26日；321(5897):1807-12.

doi:10.1126/science.1164382。 Epub 2008年9月4日。

作者

D威廉姆斯·帕森斯¹, Sián Jones先生, 张晓松, 吉米·程浩林, 丽贝卡·李里, 菲利普·安根恩特, 帕明德·曼库, 汉娜·卡特, I-Mei Siu公司, 加里·L·加利亚, 亚历山德罗·奥利维, 罗杰·麦克伦登, B艾哈迈德·拉希德, 斯蒂芬·凯尔, 塔蒂亚娜·尼科尔斯卡娅, 尤里·尼科尔斯基, 达娜·布萨姆, 汉娜·特克勒布, 路易斯·迪亚兹（Luis A Diaz Jr）, 詹姆斯·哈蒂根, 道格·R·史密斯, 罗伯特·斯特劳斯伯格, Suely Kazue Nagahashi Marie女士, 苏埃利·米埃科·奥巴·辛霍（Sueli Mieko Oba Shinjo）, 海燕, 格雷戈里·里金斯, 达雷尔·德·比格纳, 雷切尔·卡钦, 尼克·帕帕佐普洛斯, 乔瓦尼·帕尔米吉亚尼, 贝尔特·福格尔斯泰因, 维克多·韦库莱斯库, 肯尼斯·W·金茨勒

附属

¹美国马里兰州巴尔的摩市约翰·霍普金斯金梅尔癌症中心路德维希癌症遗传学和治疗中心和霍华德·休斯医学研究所，邮编：21231。

PMID： 18772396
预防性维修识别码：项目经理2820389
内政部： 10.1126/科学.1164382

摘要

多形性胶质母细胞瘤（GBM）是最常见、最致命的脑癌类型。为了确定GBM的遗传改变，我们对20661个蛋白质编码基因进行了测序，使用高密度寡核苷酸阵列确定了扩增和缺失的存在，并使用新一代测序技术对22例人类肿瘤样本进行了基因表达分析。这一综合分析发现了多种已知在GBM中未发生改变的基因。最值得注意的是，我们在12%的GBM患者中发现异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）活性位点的反复突变。IDH1突变发生在大部分年轻患者和大多数继发性GBM患者中，与总生存率增加相关。这些研究证明了无偏见基因组分析在人类脑癌特征描述中的价值，并确定了对GBM分类和靶向治疗可能有用的基因改变。

PubMed免责声明

数字

图1
IDH1活性位点的结构。人类细胞溶质NADP（+）依赖性IDH的晶体结构以带状形式显示（PDBID:1T0L）（44）。IDH1的活性间隙由NADP-结合位点和异柠檬酸-金属离子结合位点组成。α-羧酸氧和异柠檬酸的羟基螯合钙²⁺离子。NADP呈橙色，异柠檬酸盐呈紫色和Ca²⁺蓝色。阿根廷¹³²残留物以黄色显示，与异柠檬酸的α-羧酸盐形成亲水性相互作用，以红色显示。显示的图像是使用UCSF Chimera软件版本1.2422（50）创建的。

图2
总体存活率依据*印尼盾1*突变状态。野生型患者的死亡危险比*印尼盾1*(n个=79），与突变型相比*印尼盾1*(n个=11），为3.7（95%置信区间，2.1至6.5；*P（P）*< 0.001). 突变患者的中位生存期为3.8年*印尼盾1*与野生型患者1.1年相比*印尼盾1*.

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