引用人

• 利用超声和基因检测对Freeman-Sheldon综合征进行产前诊断。病例报告。

  Annicchiarico-López W，Peña-Pardo LX，Miranda-Quintro JE。 Annicchiarico-López W等人。 科伦布斯特·吉内科尔牧师。2023年12月30日；74(4):310-316. doi:10.18597/rcog.4019。 科伦布斯特·吉内科尔牧师。2023 PMID：38421226 免费PMC文章。 英语、西班牙语。
• 对患有脊柱侧凸和肢体挛缩的波兰家庭的研究扩大了MYH3疾病谱。

  Frasuñska J、Pollak A、Turczyn P、Kutkowska-Kaźmierczak A、Pepłowski J、Pಖoski R、Tarnacka B。 Frasuáska J等人。 基因（巴塞尔）。2024年1月19日；15(1):125. doi:10.3390/genes15010125。 基因（巴塞尔）。2024 PMID：38275606 免费PMC文章。
• 与肌球蛋白重链胚胎功能丧失相关的肌肉骨骼缺陷由YAP信号通路介导。

  Bharadwaj A、Sharma J、Singh J、Kumari M、Dargar T、Kalita B、Mathew SJ。 Bharadwaj A等人。 EMBO分子医学。2023年9月11日；15（9）：e17187。doi:10.15252/emmm.202217187。Epub 2023年7月26日。 EMBO分子医学，2023年。 PMID：37492882 免费PMC文章。
• 感觉神经元过度的机械传导导致关节挛缩。

  Ma S、Dubin AE、Romero LO、Loud M、Salazar A、Chu S、Klier N、Masri S、Zhang Y、Wang Y、Chesler AT、Wilkinson KA、Vásquez V、Marshall KL、Patapoutian A。 Ma S等人。 科学。2023年1月13日；379(6628):201-206. doi:10.1126/science.add3598。Epub 2023年1月12日。 科学。2023 PMID：36634173 免费PMC文章。
• 扩大MYH3相关骨骼疾病的突变和表型谱。

  Zhao S、Zhang Y、Hallgrimsdottir S、Zuo Y、Li X、Batkovskyte D、Liu S、Lindelöf H、Wang S、HammarsjöA、Yang Y、Ye Y、Wang L、Yan Z、Lin J、Yu C、Chen Z、Niu Y、WangH、Zhao Z、Liu P、Qiu G、Posey JE、Wu Z、Lupski JR、Micule I、Anderlid BM、Voss U、Sulander D、Kuchinskaya E、Nordgren A、Nilsson O；涉及脊柱侧凸的解读障碍与COmorrability（DISCO）研究；Zhang TJ，Grigeliniene G，Wu N。 赵S等。 NPJ Genom Med.2022年2月15日；7(1):11. doi:10.1038/s41525-021-00273-x。 NPJ Genom Med.2022年。 PMID：35169139 免费PMC文章。