Autoimmune disease in a DFNA6/14/38 family carrying a novel missense mutation in WFS1

doi:10.1002/ajmg.a.32449

案例报告

.2008年9月1日；146A（17）：2258-65。

doi:10.1002/ajmg.a.32449。

携带WFS1新错义突变的DFNA6/14/38家族的自身免疫病

迈克尔·希尔德布兰德¹, 杰西卡·索伦森, 玛琳·简森, 威廉·金伯利, 理查德·J·H·史密斯

附属公司

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预防性维修识别码： PMC2586182型
DOI（操作界面）： 10.1002/ajmg.a.32449

案例报告

携带WFS1新错义突变的DFNA6/14/38家族的自身免疫性疾病

迈克尔·S·希尔德布兰德等。美国医学遗传学杂志. 2008.

.2008年9月1日；146A（17）：2258-65。

doi:10.1002/ajmg.a.32449。

作者

迈克尔·希尔德布兰德¹, 杰西卡·索伦森, 玛琳·简森, 威廉·金伯利, 理查德·J·H·史密斯

附属

¹美国爱荷华州爱荷华市爱荷华大学耳鼻喉科、头颈外科。

采购管理信息： 18688868
预防性维修识别码： PMC2586182型
DOI（操作界面）： 10.1002/ajmg.a.32449

摘要

大多数常染色体显性低频感音神经性耳聋（LFSNHL）家族病例可归因于DFNA6/14/38位点的钨酸盐综合征1（WFS1）基因突变。2001年首次在6个分离LFSNHL的家族中描述了该位点的WFS1突变，该家族在2000 Hz以下为非进展性；致病突变均聚集在钨蛋白的C末端结构域。WFS1的突变也会导致Wolfram综合征（WS），这是一种常染色体隐性神经退行性疾病，定义为糖尿病、视神经萎缩和耳聋，而WFS1中的大量单核苷酸多态性（SNP）与糖尿病、精神疾病和帕金森病的风险增加有关。这项研究是在一个分离常染色体显性LFSNHL的美国家庭中进行的。两名听力受损家庭成员也患有自身免疫性疾病——格雷夫斯病（GD）和克罗恩病（CD）。基于低频音频剖面图，完成了WFS1的突变筛查，并在钨蛋白的c末端结构域中发现了一个新的错义突变（c.2576G-->a），该错义突变导致精氨酸到谷氨酰胺的替代（p.R859Q），大多数LFSNHL-causing突变聚集在这里。GD家族成员也携带与其他自身免疫性疾病相关的WFS1多态性。

（c） 2008年威利莱斯公司。

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数字

图1
患有非综合征常染色体显性LFSNHL、格雷夫斯病（GD）、克罗恩病（CD）和帕金森病（PD）的五代美国家庭的系谱。中核苷酸c.2576的基因型*WFS1型*基因分析中包含的个体显示了基因和年龄。据报告，I:1和I:2的患者都有听力损失，但其中一人可能表现为症状。由于缺乏这些人的DNA，无法确定他们的*WFS1型*基因型。开放符号不受影响；受影响的黑色填充符号；对角线消亡；问号未知疾病状态。

图2
代表性受影响家庭成员的听力图分别为17岁和32岁时的IV:2和IV:4。这些个体都表现出类似的低频（<2000 Hz）中度至重度SNHL，表明听力损伤是非进行性的。

图3
新的致病突变*WFS1型*美国家庭中的基因。A类该突变是外显子8（c.2576G→a）中的G-to-a核苷酸转座，导致精氨酸残基替换859位的谷氨酰胺残基（p.R859Q）。B类人类和小鼠WFS1蛋白的比对表明，R859是哺乳动物中高度保守的残基。C类黑钨矿蛋白的假设结构显示了已知引起非综合征LFSNHL的突变的分布。大多数非综合征LFSNHL-causing突变位于保守的C末端结构域（box）内，包括新的R859Q变异体。

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