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案例报告
.1991年4月1日；39(1):91-6.
doi:10.1002/ajmg.1320390120。

家族性先天性微小细胞发育不良伴桡骨脱位和面部明显改变：一种新的骨骼发育不良综合征

Z Borochowitz公司 1, M巴拉克, S赫什科维茨
附属公司
案例报告

家族性先天性微小细胞发育不良伴桡骨脱位和面部明显改变：一种新的骨骼发育不良综合征

Z Borochowitz公司等。 美国医学遗传学杂志. .

摘要

最近，Maroteaux等人[Am J Med Genet 32:371-375]将发育不良描述为3例新的独特先天性骨疾病；提示常染色体显性遗传。在同一份报告中，另外2例患者（患者4和5）表现出相同的面部和上肢异常，但也发现下肢严重短小。作者认为所有5例患者都代表同一疾病的可变表达，即发育异常。这里我们报告了4名患者（3名幸存者），他们是阿拉伯-穆斯林近亲夫妇的后代。所有患者出生时均患有严重的短肢侏儒症，面部和影像学表现与Maroteaux等人[1989]的前3例所谓的发育不良患者截然不同。因此，我们认为我们的4例患者以及Maroteaux等人[1989]的4例和5例患者代表了一种以前未发表的独特骨发育不良。

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中的注释

  • 全子宫发育不良。
    索维格林J，马洛托克斯P。 Sauvegrain J等人。 美国医学遗传学杂志。1992年9月15日；44(2):242-3. doi:10.1002/ajmg.1320440224。 美国医学遗传学杂志。1992. PMID：1456299 没有可用的摘要。

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