Mutation analysis of TMC1 identifies four new mutations and suggests an additional deafness gene at loci DFNA36 and DFNB7/11

doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01053.x

.2008年9月；74(3):223-32.

doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01053.x。 Epub 2008年7月9日。

TMC1的突变分析确定了四个新的突变，并建议在DFNA36和DFNB7/11位点增加一个耳聋基因

N Hilgert公司¹, F阿拉斯蒂, N Dieltjens公司, B鲍利克, B沃尔尼克, O维吾尔族, S Delmaghani公司, D Weil公司, C小, E丹尼斯, T杨, E潘德利亚, M B彼得森, D古森, J D Favero公司, M H萨纳蒂, R J H史密斯, G Van营地

附属公司

PMID： 18616530
预防性维修识别码：项目经理4732719
内政部： 10.1111/j.1399-0004.2008.01053.x号

TMC1的突变分析确定了四个新的突变，并建议在DFNA36和DFNB7/11位点增加一个耳聋基因

N Hilgert公司等。临床基因. 2008年9月.

.2008年9月；74(3):223-32.

doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01053.x。 Epub 2008年7月9日。

作者

附属

¹比利时安特卫普大学医学遗传学系。

PMID： 18616530
预防性维修识别码：项目经理4732719
内政部： 10.1111/j.1399-0004.2008.01053.x号

摘要

听力损失是最常见的感觉神经性疾病，每1000名新生儿中就有1人受到影响。在这些婴儿中，一半以上的听力损失是遗传性的。遗传性听力损失是一种非常异质的特征，非综合征性听力损失约有100个基因定位和44个基因鉴定。跨膜通道样基因1（TMC1）已分别在DFNA36和DFNB7/11位点被鉴定为常染色体显性和常染色体隐性非综合征性聋的致病基因。迄今为止，在34个家庭中，已有2个显性和18个隐性TMC1突变被报告为听力损失的原因。在本报告中，我们描述了1个显性家族和10个隐性非综合征感音神经性聋家族与DFNA36和DFNB7/11的关联。此外，对51例常染色体隐性遗传性听力损失的土耳其家族性患者进行了TMC1突变分析。在分离隐性听力损失的7个家族中发现了TMC1突变。我们发现的致病性变体包括两个已知突变，c.100C>T和c.1165C>T，以及四个新突变，c.2350C>T、c.776+1G>A、c.767delT和c.1156G>A。其余六个连锁家族中TMC1突变的缺失意味着该基因编码区外存在突变，或者该区域中至少有一个额外的耳聋致病基因。对TMC1拷贝数变异的分析以及15个其他候选基因的DNA测序没有发现任何经证实的致病性变化，这两个假设都是开放的。

PubMed免责声明

数字

图1
4例不同年龄家庭PE患者较好耳部的空气传导阈值。III:2和V:4个体的听力损失有明显的进展。对于所有患者，主要是中高频受到影响。

图2
3个家族的候选区域与DFNA36或DFNB7/11显著相关，没有*TMC1（TMC1）*发现突变。所有分析的标记及其在解码基因图中的相应位置都已显示。在左边，列出了位于公共链接区域的所有候选基因，包括8个基因和6个基因预测。公共区域大1.49 cM，包括*TMC1（TMC1）*-基因。

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