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案例报告
.2008年9月;43(3):628-35.
doi:10.1016/j.bone.2008.05.011。 Epub 2008年5月23日。

人类芳香化酶基因的一个新突变:一名接受雌激素替代治疗的成年男性血清雌二醇、纵向生长和骨密度之间关系的研究

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案例报告

人类芳香化酶基因的一个新突变:一名接受雌激素替代治疗的成年男性血清雌二醇、纵向生长和骨密度之间关系的研究

法比奥·兰弗兰科等。 骨骼. 2008年9月.

摘要

目标:在这里,我们报告了一例26岁男性的新的人类芳香化酶缺乏症病例,并介绍了经皮雌二醇(tE2)替代期间五年随访的结果,重点关注骨骼生长和矿化。患者缺乏对tE2治疗的依从性,导致血清雌二醇水平低但可检测到,这提供了有关血清中生理雌二醇的有用信息,以确保骨骼完全成熟和矿化。

设计:临床病例报告研究。

方法:在雌激素治疗之前和期间进行遗传、生化和激素评估以及骨骼健康研究。

结果:出现了阉人身体比例、未融合骨骺、身材高大、骨质减少、空腹胰岛素增加、轻度紫癜和右隐睾病史。基线血清FSH略高于正常范围,未检测到雌二醇。遗传分析显示,CYP19A1基因第四外显子23bp缺失和第九内含子第一核苷酸点突变导致复合杂合子模式。只有当血清雌二醇高于73pmol/L时,才能在tE2期间达到骨骺软骨闭合、骨密度和骨转换标记物正常化以及胰岛素水平的改善。替代治疗不能改善精子参数和超重。

结论:这一新的芳香化酶缺乏症病例强调了雌激素在骨骼成熟、骨密度、代谢异常和性腺轴中的作用。它提供了证据,证明不仅需要持续的雌激素替代,还需要确保血清中有足够的雌二醇水平,以确保骨骼完全成熟和矿化,并防止身体骨骼比例恶化。对这一生理方面的理解具有相关的临床意义,尤其是对于开发新的治疗策略,通过靶向男性血清雌二醇来治疗生长障碍具有重要意义。

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