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.2008年6月;25(6):657-61.
doi:10.1111/j.1464-5491.2008.02448.x。

WFS1基因错义突变继发糖尿病和先天性听力损伤的常染色体显性遗传

附属公司

WFS1基因错义突变继发糖尿病和先天性听力损伤的常染色体显性遗传

瓦莱罗(R Valéro)等。 糖尿病医学. 2008年6月.

摘要

目的:WFS1基因突变与常染色体显性疾病有关,如低频感音神经性听力障碍(LFSNHI)和/或糖尿病和/或视神经萎缩。目的是研究一个患有糖尿病和听力障碍的家庭中的WFS1基因序列。

方法:对一个母系遗传糖尿病合并听力障碍家族的三名成员进行了WFS1基因突变的研究。

结果:该家系的先证者患有非胰岛素依赖型糖尿病和先天性听力障碍,其母亲是糖尿病、听力障碍和视神经萎缩的三重组合,发现该家系与WFS1基因E864K突变的常染色体显性遗传有关。

结论:根据这项验证性研究,我们建议对父母遗传糖尿病和耳聋(+/-视神经萎缩)患者的WFS1基因序列进行系统分析,特别是在排除了糖尿病mtDNA突变的情况下。

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