WFS1基因错义突变继发糖尿病和先天性听力损伤的常染色体显性遗传
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PMID: 18544103 -
内政部: 10.1111/j.1464-5491.2008.02448.x号
WFS1基因错义突变继发糖尿病和先天性听力损伤的常染色体显性遗传
摘要
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Wfs1型 E864K型 敲除小鼠阐明了Wfs1在内耳电位产生中的基本作用。 细胞死亡疾病。 2023年6月29日; 14(6):387. doi:10.1038/s41419-023-05912-y。 细胞死亡疾病。 2023 PMID: 37386014 免费PMC文章。 -
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