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案例报告
.2008年6月;28(2):161-4.
doi:10.1179/146532808X302206。

凝胶物理异型增生的临床和形态学表现

附属公司
案例报告

凝胶物理异型增生的临床和形态学表现

奥兹勒姆·吉雷等人。 Ann Trop儿科医生. 2008年6月.

摘要

凝胶发育不良(GD)是一种罕见的隐性遗传溶酶体储存障碍,病因不明,病程进展。据报道,一名9岁的土耳其男孩出生于血亲家庭,其发现具有典型的GD症状。心脏异常包括二尖瓣狭窄和主动脉瓣狭窄伴主动脉瓣关闭不全。有持续的低杀菌血症、严重的肺动脉高压和三尖瓣关闭不全。他需要更换主动脉瓣和二尖瓣,但不幸的是,他在术后死于严重的肺部感染。这种情况必须与溶酶体储存障碍(如粘多糖病)相区分。

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