Null mutations in human and mouse orthologs frequently result in different phenotypes

doi:10.1073/pnas.0800387105

。2008年5月13日；105(19):6987-92.

doi:10.1073/pnas.0800387105。 Epub 2008年5月5日。

人类和小鼠直系亲属的零突变经常导致不同的表型

廖本阳¹, 张建志

附属机构

PMID： 18458337
预防性维修识别码：项目编号2383943
内政部： 10.1073/pnas.0800387105

人类和小鼠直系亲属的零突变经常导致不同的表型

廖本阳等。美国国家科学院程序。 2008。

。2008年5月13日；105（19）：6987-92。

doi:10.1073/pnas.0800387105。 Epub 2008年5月5日。

作者

廖本阳¹, 张建志

附属

¹密歇根大学生态与进化生物学系，美国密歇根州安娜堡48109。

PMID： 18458337
预防性维修识别码：项目编号2383943
内政部： 10.1073/pnas.0800387105

摘要

人们普遍认为，相对密切相关物种的一对一同源基因具有相似的功能，当从基因组中删除时，会导致相似的表型。尽管这一假设是比较基因组学的基础，也是使用模型生物研究人类生物学和疾病的基础，但其有效性仅从轶事中得知，而不是从系统检查中得知。比较人类和小鼠中已记录的无效突变表型，我们发现>20%的人类必需基因具有非必需的小鼠同源基因。这些基因重要性的变化似乎与蛋白质序列的适应性进化有关，但与基因表达水平无关。位于液泡（废物管理的细胞隔室）中的蛋白质在本质改变基因中高度富集。很可能，人类漫长生命史的演变需要加强废物管理，以确保在繁殖之前保持适当的细胞功能，这使得这些液泡蛋白至关重要，并产生了改善它们的选择性压力。如果我们的基因样本代表整个基因组，我们的结果将意味着一对一同源基因的表型效应的频繁变化，即使是在相对密切相关的物种之间，这一可能性应该在比较基因组研究和进行基因功能和表型效应的跨物种推断时加以考虑。

PubMed免责声明

利益冲突声明

作者声明没有利益冲突。

数字

**图1。**
序列发散的四分位图[d日_N个(一)和d日_S公司(b条)]和表情轮廓差异(*c（c）*)和GeneAtlas v2(d日)]人和小鼠之间的一对一同源基因。每个框中都显示了上四分位、中位数和下四分位的值。条形图表示半四分位范围。H和M分别表示人类和小鼠，下标e、n和a分别表示必需基因、非必需基因和任何基因。这个*P（P）*谷值由双尾Mann–Whitney确定U型测验。

**图2。**
特定分支的变化d日_N个/d日_S公司哺乳动物系统发育中连接人类和小鼠的五个分支（标记为a到e）之间的值。支管长度不会按比例绘制。这个d日_N个/d日_S公司已调整支路d和e的值，以校正固有低电平d日_N个/d日_S公司啮齿动物（参见方法).

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[3] 科宁EV。正态、平行和进化基因组学。年度版次Genet。2005;第39:309–338页。-公共医学

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[7] Nei M，Kumar S.分子进化与系统发育。纽约：牛津大学出版社；2000

[8] Nei M，Kumar S.分子进化与系统发育。纽约：牛津大学出版社；2000

[9] Koonin E，Galperin M.序列进化功能：比较基因组学中的计算方法。波士顿：Kluwer；2003-公共医学

[10] Koonin E，Galperin M.序列进化功能：比较基因组学中的计算方法。波士顿：Kluwer；2003-公共医学

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