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.2008年6月;40(4):392-5.
doi:10.1080/00313020801911496。

纤维发育不良的克隆状态

附属公司

纤维发育不良的克隆状态

李功等。 病理. 2008年6月.

摘要

目标:本研究的目的是利用显微切割技术,基于女性体细胞中磷酸甘油酸激酶(PGK)和雄激素受体(AR)基因座的X染色体失活嵌合体和多态性,阐明纤维发育不良的克隆性。

材料和方法:采用基于X染色体失活嵌合体的克隆性分析对9例纤维发育不良患者进行了检测。从石蜡切片中显微解剖病变及其周围软组织,提取基因组DNA,用Hpa II或Hha I预处理,用巢式PCR扩增PGK和AR基因。通过Bst XI培养和琼脂糖凝胶电泳鉴定PGK位点的单核苷酸多态性(SNP)。变性聚丙烯酰胺凝胶显示AR位点的CAG重复序列长度多态性,并通过银染进行可视化。

结果:显微镜下,每个样品都有典型的组织学特征。病变包括不同比例的纤维组织和未成熟的小梁骨。组织由胶原纤维和鱼钩状或逗号状小梁骨组成,表面没有成行的立方形同位成骨细胞。9例患者中有7例发现AR的限制性片段长度多态性(RFLP)。克隆性检测结果显示,7例纤维异常增生为单克隆,提示为肿瘤性病变。

结论:我们的结论是,纤维发育不良可能不是增生性病变,而是肿瘤性病变。需要更多样本量的额外研究来最终证明我们的假设。

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