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.2008年2月7日；358(6):592-604.
doi:10.1056/NEJMoa0706898。

Hutchinson-Gilford早衰综合征的表型和病程

梅丽莎·梅里德思 1, 莱斯利·B·戈登, 萨拉·克劳斯, Vandana Sachdev公司, 安·C·M·史密斯, 莫妮克·贝里, 卡门C布鲁尔, 克里斯托弗·扎勒夫斯基, H杰弗里·金, 贝斯·所罗门, 布莱恩·布鲁克斯, 林恩·H·格贝尔, 玛丽亚·L·特纳, 德米特里奥·多明戈, 托马斯·哈特, 詹妮弗·格拉芙, 詹姆斯·雷诺兹, 安德烈亚·格罗普曼, 杰克·亚诺夫斯基, 玛丽·格哈德·赫曼, 弗朗西斯·柯林斯, 伊丽莎白·G·纳贝尔, 理查德·奥坎农（Richard O Cannon）第三, 威廉·加尔, Wendy J简介
附属公司

Hutchinson-Gilford早衰综合征的表型和病程

梅利莎·梅里迪思等。 N英格兰J医学. .

摘要

背景：Hutchinson-Gilford早衰综合征是一种罕见的散发性常染色体显性综合征，涉及早衰，通常在13岁左右因心肌梗死或中风而死亡。该综合征大多数病例的遗传基础是在层粘连蛋白a（LMNA）基因608密码子中从甘氨酸GGC变为甘氨酸GGT，这激活了一个隐秘的剪接供体位点以产生异常的层粘连蛋白质a；这会破坏核膜并改变转录。

方法：在2005年2月至2006年5月的一项综合临床方案中，我们招募了15名1岁至17岁的儿童，占世界上已知的哈金森-吉尔福德早衰综合征患者的近一半。

结果：临床调查证实，所有15名患者都有皮肤硬化、关节挛缩、骨骼异常、脱发和生长障碍；心血管和中枢神经系统后遗症也被记录在案。以前未被认可的发现包括凝血酶原时间延长、血小板计数和血清磷水平升高、关节活动范围缩小、低频传导性听力损失和口腔功能缺陷。生长障碍与营养不足、胰岛素无反应或生长激素缺乏无关。少数患者接受生长激素治疗后，身高增长10%，体重增长50%。心血管研究表明，随着年龄的增长，血管功能减弱，包括血压升高、血管顺应性降低、踝臂指数降低和外膜增厚。

结论：确定Hutchinson-Gilford早衰综合征的详细表型非常重要，因为对该综合征的了解进展可能提供对正常衰老的见解。异常层粘连蛋白A（前体蛋白）似乎随着正常细胞的衰老而积累。（临床试验.gov编号，NCT00094393号.)

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数字

图1
图1。Hutchinson–Gilford Progeria综合征患儿的体格检查结果
图A显示患者2在21个月大时身材矮小。B组显示患者5在4岁时脱发。C组显示患者9在7岁时逐渐衰老。D组显示患者12在最大被动伸展下的突出静脉、膝关节和挛缩。面板E显示患者13的手指簇状。F组显示患者14的指骨关节挛缩。面板G显示患者4左腿的凹陷。面板H显示患者2的色素沉着的皮肤区域。第一组显示患者8腹部凸出的网状色素沉着皮肤，其间点缀着色素沉着的皮肤。J组显示患者5的口周紫绀。
图2
图2。15例Hutchinson–Gilford Progeria综合征儿童的体重、身高、骨密度和体脂百分比与年龄的关系
面板A显示了根据年龄绘制的体重。红色方块代表男孩和女孩的正常第三个百分位，大约比平均值低2 SD。蓝钻石和I条代表Hutchinson-Gilford早衰综合征患者的平均值（±SD）。每个时间段的点居中。例如，0到4个月之间的所有值都是平均值，并绘制为2个月。可获得数据的Hutchinson–Gilford早衰综合征患者人数如下所示。排除患者接受生长激素治疗时获得的数据。B组显示了根据年龄绘制的身高，如A组所示。排除了生长激素治疗期间获得的数据。C组显示骨密度与年龄的关系。每个z评分单位代表与年龄的正常平均值相差1 SD。D组显示了身体脂肪与年龄的关系。圆圈代表女孩，钻石代表男孩。打开的符号表示正常值，用条表示1 SD；闭合符号代表Hutchinson–Gilford早衰综合征儿童的数值。
图3
图3。Hutchinson–Gilford Progeria综合征患儿的血管、骨骼、牙齿和听觉表现
在面板A中，标记物显示了患者15颈总动脉斑块的边界。B组显示患者15颈动脉的血管病变（箭头）。C组显示患者14在12岁时发生肢端骨溶解。远端指骨表现为对丛的吸收。D组显示患者13在10岁时锁骨吸收和锥形胸。面板E显示患者13的髋关节外翻。髋臼相对于股骨的角度减小。左髋关节的特点是破坏和移位。图F显示患者14双侧颈动脉虹吸高度狭窄（箭头）。G组显示患者9的卵形腭。图H显示了右耳的复合听力图，表明11名Hutchinson-Gilford早衰综合征患者的低频听力损失。黑线表示右耳的平均空气传导阈值，橙色线表示右耳朵的骨传导阈值。
请参阅PMC中的此图片和版权信息

中的注释

  • Hutchinson-Gilford早衰综合征、衰老和核板。
    科尔夫B。 科尔夫B。 《新英格兰医学杂志》，2008年2月7日；358(6):552-5. doi:10.1056/NEJMp0800071。 《新英格兰医学杂志》，2008年。 PMID：18256390 没有可用的摘要。
  • Hutchinson-Gilford早衰综合征。
    Ershler WB、Ferrucci L、Longo DL。 Ershler WB等人。 N Engl J Med.2008年5月29日；358(22):2409-10; 作者回复2410-1。doi:10.1056/NEJMc086092。 《新英格兰医学杂志》，2008年。 PMID：18509130 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
  • Hutchinson-Gilford早衰综合征。
    奥尔蒂斯A。 奥尔蒂斯A。 N Engl J Med.2008年5月29日；358(22):2410; 提交人回复2410-1。 《新英格兰医学杂志》，2008年。 PMID：18512277 没有可用的摘要。

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工具书类

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    1. Eriksson M、Brown WT、Gordon LB等。层粘连蛋白A的复发性新发点突变导致Hutchinson-Gilford早衰综合征。自然。2003;423:293–8.-项目管理咨询公司-公共医学
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