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.2008年2月;5(2):183-8.
doi:10.1038/nmeth.1179。 Epub 2008年1月20日。

秀丽隐杆线虫全基因组测序和变异发现

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秀丽隐杆线虫全基因组测序和变异发现

拉迪纳·W·希利尔等。 Nat方法. 2008年2月.

摘要

大规模并行测序仪器能够快速、廉价地生成DNA序列数据。由于这些仪器是新的,因此需要对其数据的准确性和实用性进行表征。为了解决这一问题,我们使用Solexa序列分析仪对秀丽隐杆线虫N2 Bristol菌株分离株进行了测序,并将读数与参考基因组进行了比较,以表征数据并评估覆盖率和代表性。大规模并行测序有助于全基因组序列变异发现的菌株间比较。由于产生的短读长度序列,我们开发了一种修正的方法来确定短读可以唯一映射到的基因组区域。然后,我们将秀丽线虫CB4858菌株的Solexa读数与参考值进行比对,并筛选单核苷酸多态性(SNP)和小indels。这项研究证明了大规模并行短读测序在全基因组重新测序和准确发现全基因组多态性方面的实用性。

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