OPA1突变诱导线粒体DNA不稳定和视神经萎缩“+”表型
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PMID: 18158317 -
内政部: 1993年10月10日/脑/脑298
OPA1突变诱导线粒体DNA不稳定和视神经萎缩“+”表型
摘要
中的注释
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OPA1突变和线粒体DNA损伤:保持魔术圈的形状。 大脑。 2008年2月; 131(第2部分):314-7。 doi:10.1093/brain/awm339。 大脑。 2008 PMID: 18222990 审查。 没有可用的摘要。
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与OPA1中新的复合杂合突变相关的隐性视神经萎缩、感觉运动神经病变和白内障。 《分子医学报告》,2016年7月; 14(1):33-40. doi:10.3892/mmr.2016.5209。 Epub 2016年5月4日。 2016年《分子医学报告》。 PMID: 27150940 免费PMC文章。 审查。
引用人
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严重线粒体脑肌病 从头开始 中的变体 OPA1(作战行动1) 基因。 前发电机。 2024年8月20日; 15:1437959. doi:10.3389/fgene.2024.1437959。 eCollection 2024年。 前发电机。 2024 PMID: 39233737 免费PMC文章。 -
视网膜神经节细胞中的线粒体:分解代谢神经和氧化应激。 国际分子科学杂志。 2024年8月7日; 25(16):8626. doi:10.3390/ijms25168626。 国际分子科学杂志。 2024 PMID: 39201313 免费PMC文章。 审查。 -
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