OPA1突变导致显性视神经萎缩伴眼外肌麻痹、共济失调、耳聋和线粒体DNA多重缺失:一种新的线粒体DNA维持障碍
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PMID: 18065439 -
内政部: 10.1093/brain/awm272
OPA1突变导致显性视神经萎缩伴眼外肌麻痹、共济失调、耳聋和线粒体DNA多重缺失:一种新的线粒体DNA维持障碍
摘要
中的注释
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OPA1突变和线粒体DNA损伤:保持魔术圈的形状。 大脑。 2008年2月; 131(第2部分):314-7。 doi:10.1093/brain/awm339。 大脑。 2008 PMID: 18222990 审查。 没有可用的摘要。
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孟德尔进行性外眼肌麻痹新的闪烁(PEO1)基因突变。 神经学杂志。 2008年9月; 255(9):1384-91. doi:10.1007/s00415-008-0926-3。 Epub 2008年6月30日。 神经学杂志。 2008 PMID: 18575922 -
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引用人
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严重线粒体脑肌病 从头开始 中的变体 OPA1(作战行动1) 基因。 前发电机。 2024年8月20日; 15:1437959. doi:10.3389/fgene.2024.1437959。 eCollection 2024年。 前发电机。 2024 PMID: 39233737 免费PMC文章。 -
线粒体帕金森综合征:基因和临床诊断实用指南。 Mov Disord临床实践。 2024年8月; 11(8):948-965. doi:10.1002/mdc3.14148。 Epub 2024年6月28日。 Mov Disord临床实践。 2024 PMID: 38943319 审查。 -
人类线粒体DNA复制和缺失形成的机制和病理学。 生物化学杂志2024年6月5日; 481(11):683-715. doi:10.1042/BCJ20230262。 生物化学杂志2024。 PMID: 38804971 免费PMC文章。 审查。 -
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线粒体动力学在疾病中的作用。 MedComm(2020年)。 2023年12月28日; 4(6):e462。 doi:10.1002/mco2.462。 eCollection 2023年12月。 MedComm(2020年)。 2023 PMID: 38156294 免费PMC文章。 审查。