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.2007年12月;72(6):546-50.
doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00895.x。 Epub 2007年9月17日。

巴基斯坦导致DFNB7/B11耳聋的TMC1突变的特征、频率和起源

附属公司

巴基斯坦导致DFNB7/B11耳聋的TMC1突变的特征、频率和起源

S-I Kitajiri公司等人。 临床遗传学. 2007年12月.

摘要

非综合征性耳聋具有遗传异质性。我们之前报道过,跨膜通道样基因1(TMC1)突变在9个巴基斯坦家庭中导致9个巴基斯坦家系9q13-q21染色体上DFNB7/B11位点的非综合征隐性聋。本研究的目的是在557个分离隐性聋的巴基斯坦大家庭的扩大队列中确定TMC1突变的身份、起源和频率。我们在已知常染色体隐性遗传(DFNB)耳聋基因座两侧的短串联重复序列中筛选受影响的家庭成员,然后对与DFNB7/B11相关的分离性耳聋家庭进行TMC1序列分析。我们发现了10个分离DFNB7/B11耳聋和TMC1突变的新家族,包括三个新的等位基因。总之,在557个巴基斯坦家庭中,有19个(3.4%)家庭中有9种不同的TMC1突变导致耳聋。单一突变p.R34X导致10个家庭(1.8%)耳聋。对p.R34X-连锁标记的基因型分析表明,它起源于一个共同的创始人。我们还在非洲裔美国人和北欧血统的正常对照样本中检测到p.R34X,这增加了p.R34X和TMC1的其他突变是不同人群和大陆耳聋遗传负荷的常见因素的可能性。

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