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.2007年9月;39(9):1065-7.
doi:10.1038/ng2091。 Epub 2007年7月29日。

编码3'-5'DNA外切酶TREX1的基因突变与系统性红斑狼疮相关

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编码3'-5'DNA外切酶TREX1的基因突变与系统性红斑狼疮相关

Min Ae Lee-Kirsch女士等。 自然基因. 2007年9月.

摘要

TREX1在颗粒酶A介导的细胞凋亡中与SET复合物协同作用,TREX1的突变导致Aicardi-Goutières综合征和家族性冻疮狼疮。在此,我们报告了在9/417例系统性红斑狼疮患者中存在单等位移码或错义突变以及TREX1的一个3'UTR变体,但在1712例对照组中不存在(P=4.1 x 10(-7))。我们证明了两个突变的TREX1等位基因改变了亚细胞靶向性。我们的研究结果表明TREX1与SLE的发病机制有关。

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