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.2007年8月;39(8):1018-24.
doi:10.1038/ng2072。 Epub 2007年7月8日。

GLIS2缺失通过增加细胞凋亡和纤维化导致人和小鼠肾结石

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GLIS2缺失通过增加细胞凋亡和纤维化导致人和小鼠肾结石

马西莫·阿塔纳西奥等。 自然基因. 2007年8月.

摘要

肾病(NPHP)是一种常染色体隐性遗传肾病,是生命最初三十年中导致终末期肾衰竭的最常见遗传原因。六个已知NPHP基因的位置克隆已将其发病机制与初级纤毛功能联系起来。在这里,我们分别使用定位克隆和小鼠转基因技术,确定GLIS2突变导致人类和小鼠出现NPHP样表型。从8周龄开始,Glis2突变小鼠的肾脏出现严重的肾萎缩和纤维化。Glis2突变肾脏的差异基因表达研究表明,促进上皮-间充质转化和纤维化的基因在缺乏Glis2的情况下上调。因此,我们将Glis2鉴定为NPHP中突变的转录因子,并证明其通过防止凋亡和纤维化维持肾组织结构的重要作用。

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