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.2007年8月;39(8):984-8.
doi:10.1038/ng2085。 Epub 2007年7月8日。

标签单核苷酸多态性的全基因组关联扫描在8q24.21确定了结直肠癌的易感性变体

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标签单核苷酸多态性的全基因组关联扫描在8q24.21确定了结直肠癌的易感性变体

汤姆林森等。 自然基因. 2007年8月.

摘要

结直肠癌(CRC)遗传风险的变化很大程度上可能是由常见的低风险变异组合引起的。我们对930例家族性结直肠癌患者和960名对照进行了550000个标签SNP的全基因组关联研究。8q24.21时相关性最强的SNP(P=1.72 x 10(-7),等位基因测试)为rs6983267。为了验证这一发现,我们在另外三个CRC病例对照系列(4361例受影响个体和3752例对照;1901例受影响个人和1079例对照;1072例受影响者和415例对照)中对rs6983267进行了基因分型,并复制了关联性,提供了总体P=1.27 x 10(-14)(等位基因检测),以及优势比(OR)杂合子和罕见纯合子的置信区间分别为1.27(95%可信区间:1.16-1.39)和1.47(95%置信区间:1.34-1.62)。对1477名大肠腺瘤患者和2136名对照者的分析表明,CRC的易感性是通过腺瘤的发展而介导的(OR=1.21,95%c.i.:1.10-1.34;P=6.89 x 10(-5))。这些数据表明,常见的低遗传易感性等位基因易导致结肠肿瘤。

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